Tắc tá tràng bẩm sinh nguy hiểm thế nào?

Tắc tá tràng bẩm sinh là dị tật đường ruột hay gặp, xảy ra 1 trong 5.000 - 10.000 trẻ đẻ sống. Nó gây ra nôn trớ từng cơn hoặc không liên tục trong vòng 24 đến 38 giờ đầu tiên sau sinh, thường là sau lần bú sữa đầu tiên. Phương pháp can thiệp dứt điểm để điều chỉnh dị tật tắc tá tràng bẩm sinh ở trẻ là phẫu thuật.

Tắc tá tràng bẩm sinh là một tình trạng tá tràng bị tắc, phát triển trước khi sinh. Nguyên nhân cơ bản chưa được biết rõ, di truyền có thể đóng một vai trò nào đó. Không có yếu tố nguy cơ dễ mắc phải ở mẹ được tìm thấy.

Tỷ lệ xuất hiện chứng tắc tá tràng bẩm sinh là khoảng 1 trong mỗi 5.000 đến 10.000 trẻ đẻ sống, phổ biến ở trẻ trai hơn gái. Tắc tá tràng có thể là một tình trạng riêng biệt, hoặc xảy ra cùng với các dị tật bẩm sinh khác liên quan. Mặc dù 25 - 40% bệnh nhân tắc tá tràng bẩm sinh có hội chứng Down nhưng tình trạng này không phải là một yếu tố nguy cơ độc lập để xuất hiện tắc tá tràng.

Tắc tá tràng có mối liên quan với VACTERL, tụy hình vòng, và các tắc ruột khác như tắc hỗng tràng, tắc trực tràng.

“Tắc tá tràng bẩm sinh nguy hiểm thế nào?” Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, khi tắc tá tràng bẩm sinh được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiên lượng rất tốt, phần lớn trẻ em lớn lên có cuộc sống bình thường.

Mặc dù có cải thiện về tỷ lệ tử vong sớm, nhưng vẫn có tới 22% trẻ em bị tắc tá tràng có thể bị các biến chứng muộn sau khi phẫu thuật. Các biến chứng muộn bao gồm hội chứng quai ruột mù, tá tràng khổng lồ, viêm dạ dày có trào ngược dạ dày-tá tràng, loét dạ dày tá tràng, viêm thực quản và trào ngược dạ dày, viêm tụy và viêm túi mật.

Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tử vong là khoảng 3%. Hầu hết các trường hợp tử vong và biến chứng xảy ra ở bệnh nhi tắc tá tràng được cho là do sự hiện diện của các dị tật liên quan khác (thường là các dị tật tim phức tạp).

Tắc tá tràng bẩm sinh có thể được chẩn đoán bằng siêu âm trong ba tháng cuối của thai kỳ. Thực hiện tầm soát tắc tá tràng nếu trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down hay mẹ bị đa ối. Lưu ý siêu âm bình thường cũng không loại trừ được tắc tá tràng bẩm sinh.

Dấu hiệu trên siêu âm trước sinh giúp chẩn đoán bệnh:

• Đa ối: Tắc tá tràng bẩm sinh thường dẫn đến đa ối, nếu có đa ối gợi ý cho bác sĩ siêu âm nghĩ đến tắc tá tràng. Trong thai kỳ bình thường, thai nhi sẽ nuốt nước ối, nhưng khi bị tắc tá tràng, thai nhi sẽ khó hấp thụ dẫn đến tích tụ nước ối. Đa ối có khả năng làm tăng nguy cơ biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như sinh non.
• Dấu hiệu bóng đôi: Đây là dấu hiệu kinh điển của tắc tá tràng trên siêu âm, đặc trưng bởi hai bóng tương ứng với dạ dày và tá tràng chứa đầy dịch. Dấu hiệu này chứng tỏ sự tích tụ của chất lỏng do tắc nghẽn.

Hơn 50% trẻ bị tắc tá tràng có các dị tật bẩm sinh khác, nên trẻ sẽ được làm siêu âm tim thai và chọc ối để xác định xem trẻ có mắc hội chứng Down hoặc các dị tật bẩm sinh khác hay không.

Chẩn đoán trước khi sinh giúp hội chẩn với bác sĩ phẫu thuật nhi khoa về điều trị cũng như cung cấp cho cha mẹ thảo luận về kế hoạch chăm sóc và quản lý sau khi sinh.

Nếu trẻ bị tắc tá tràng bẩm sinh không được chẩn đoán trong thời kỳ mang thai, thì nó thường biểu hiện trên lâm sàng trong 24 đến 38 giờ đầu sau sinh.

Trẻ sơ sinh có thể bị nôn vọt sau lần bú đầu tiên, và tình trạng nôn mửa trầm trọng hơn theo thời gian. Nôn mửa nhiều lần, hoặc chất nôn có màu xanh lá cây, là dấu hiệu cho thấy tắc ruột nằm ở vị trí xa hơn ống Vater. Trẻ cũng có thể bị chướng bụng và không đi cầu.

• Chụp X quang bụng đứng: Khi nghi ngờ có tắc tá tràng, chụp X quang bụng thẳng đứng là phương tiện hình ảnh đầu tiên được sử dụng sau khi sinh. Dấu hiệu đặc trưng của tắc nghẽn tá tràng là hình bóng đôi của một dạ dày chứa đầy không khí và phần đầu tiên của tá tràng.
• Siêu âm tim và thận: Được thực hiện nếu trẻ chưa được đánh giá bất thường tim và thận trước sinh, giúp xác định các bất thường đe dọa tính mạng trước khi phẫu thuật tắc tá tràng.
• Chụp XQ dạ dày có thuốc cản quang đôi khi được dùng để đánh giá thực quản, dạ dày và tá tràng. Lượng baryt đọng lại chứng tỏ có sự cản trở. Mục đích chính của chụp là để phân biệt giữa chứng tắc tá tràng và xoắn đại tràng ngang; một sự khác biệt quan trọng, bởi vì bệnh xoắn đại tràng ngang cần phải phẫu thuật khẩn cấp.

CT nhi khoa đóng một vai trò rất hạn chế nếu có trong chẩn đoán và đánh giá tình trạng tắc tá tràng. Tuy nhiên, việc tái tạo hình ảnh trên CT cho phép đánh giá thêm về cách phân bố ruột trong vài trường hợp khó.

Tắc tá tràng được điều trị sau khi trẻ sinh ra, nhưng có một số biện pháp can thiệp trước sinh làm giảm nguy cơ biến chứng khi sinh như chọc ối để hút bớt nước trong trường hợp đa ối. Cần theo dõi chặt chẽ để có thể theo dõi thai nhi và mẹ để phát hiện sớm vấn đề cấp cứu.

Trẻ được chẩn đoán mắc tắc tá tràng bẩm sinh có thể sinh thường. Mục tiêu chung là để người mẹ sinh thường càng gần ngày dự sinh càng tốt. Quá trình sinh có thể diễn ra bình thường, nhưng cần đến các can thiệp y tế chuyên sâu sau khi trẻ sinh ra, trẻ sẽ được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt.

Trẻ sinh ra có chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh được nuôi bằng các chất dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch. Ngoài ra, ống thông mũi dạ dày được đưa vào dạ dày của trẻ, giúp loại bỏ khí và dịch bị mắc kẹt trong dạ dày. Trẻ sẽ không được bú bình hoặc bú sữa mẹ cho đến khi phẫu thuật được thực hiện.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị dứt điểm chứng tắc tá tràng ở trẻ sơ sinh, có thể thực hiện mở hoặc nội soi. Phẫu thuật là bắt buộc nhưng nhưng phẫu thuật cấp cứu thường là không cần thiết, ngoại trừ khi trẻ có rối loạn chuyển hóa hay tắc ruột. Cho phép trì hoãn 24 đến 48 giờ để tạo điều kiện thuận lợi cho việc đánh giá thêm và bù dịch.

Hơn 50% trẻ sơ sinh bị tắc tá tràng có các dị tật khác kèm theo. Hạn chế phổ biến nhất để tiến hành phẫu thuật bao gồm ổn định cân bằng dịch và điện giải, loại trừ các khuyết tật bẩm sinh khác có thể ảnh hưởng sử dụng thuốc gây mê toàn thân (ví dụ như bệnh tim bẩm sinh phức tạp). Phẫu thuật có thể bắt đầu bất kỳ lúc nào sau khi các vấn đề này được giải quyết.Tóm lại, trẻ sơ sinh bị tắc tá tràng bẩm sinh và không kèm theo các rối loạn bẩm sinh khác có tiên lượng rất tốt. Em bé có nhiều khả năng sẽ có một cuộc sống hoàn toàn bình thường sau khi phẫu thuật. Tuy nhiên, nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ đã được chẩn đoán mắc các dị tật bẩm sinh khác (chẳng hạn như bệnh tim hoặc hội chứng Down) thì quy trình phẫu thuật tắc tá tràng bẩm sinh có thể chỉ là bước khởi đầu cho một con đường dài đến sự ổn định của trẻ.