Siêu âm nội soi và vai trò trong chẩn đoán u dưới niêm mạc ống tiêu hóa - Phần 1

Bài viết bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Mai Viễn Phương - Khoa Khám bệnh & Nội khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

U dưới niêm mạc ống tiêu hóa (UDNM) là những cấu trúc dạng u nằm bên dưới bề mặt biểu mô và trong thành ống tiêu hóa. Đa số UDNM được phát hiện tình cờ, một số gây triệu chứng hoặc có xu hướng ác tính cao cần được cắt bỏ qua nội soi hoặc phẫu thuật, bệnh thường gặp ở khoảng 3% bệnh nhân đi khám vì triệu chứng đường tiêu hóa.

Nội soi thực quản - dạ dày bằng ống mềm là một thủ thuật chẩn đoán để kiểm tra lớp niêm mạc bên trong thực quản, dạ dày và tá tràng. Trong quá trình nội soi, một ống soi mềm đường kính khoảng 1cm được đưa vào qua đường miệng tới dạ dày và tá tràng. Đây là thủ thuật tương đối an toàn, rất ít biến chứng và giúp nhận định rõ ràng các tổn thương của đường tiêu hóa trên.

Hiện nay, người ta đã gắn vào đầu của ống nội soi một đầu dò siêu âm cho phép tiến hành thăm khám bằng siêu âm từ trong lòng ống tiêu hóa và kỹ thuật này được gọi là siêu âm nội soi. Đây là kỹ thuật kết hợp giữa nội soi và siêu âm, trong đó đầu dò siêu âm được tiếp cận gần nhất (không còn các hạn chế của siêu âm thông thường như khí, nhiễu ảnh...) với các tổn thương cần thăm dò qua đường nội soi: Tổn thương thành thực quản, dạ dày, ruột, gan, tụy mật.

Siêu âm nội soi được coi là một trong những thành tựu quan trọng nhất ở lĩnh vực tiêu hóa trong những năm gần đây. Siêu âm nội soi là được xem như một cuộc cách mạng trong lĩnh vực nội soi đường tiêu hóa, đóng vai trò rất quan trọng trong việc chẩn đoán giai đoạn của các khối u đường tiêu hóa như u tuỵ, u dưới niêm mạc,...

Siêu âm nội soi (SANS) giúp chúng ta nhìn “xuyên thành” ống tiêu hóa, xác định chính xác vị trí, tính chất của UDNM để phân loại, hướng dẫn chọc hút mẫu bệnh phẩm xét nghiệm, chẩn đoán và làm cơ sở cũng như hỗ trợ xử trí. Các loại UDNM có thể gặp suốt dọc ống tiêu hóa, gồm: U mô đệm, u cơ trơn, u mỡ, nang, u carcinoid, u tế bào hạt...

Thực hiện SANS ở bệnh nhân UDNM đòi hỏi nhà nội soi được đào tạo về việc sử dụng phương tiện, các kỹ thuật và kỹ năng phân tích hình ảnh. Ngày nay, sự phát triển của các phương tiện như siêu âm đầu dò, siêu nhỏ cao tần, siêu âm đàn hồi; kìm sinh thiết xoay được...đã giúp cho việc chẩn đoán và điều trị UDNM thêm chính xác, đem lại hiệu quả thiết thực cho bệnh nhân.

Các cấu trúc nằm trong thành và bên dưới lớp dưới biểu mô ống tiêu hóa, chưa xác định được bản chất bằng nội soi thông thường gọi là u dưới niêm mạc ống tiêu hóa. Đa số UDNM không có triệu chứng rõ ràng và được phát hiện tình cờ. Một số UDNM có thể gây đau bụng, tắc ruột, xuất huyết...Có tới 3% bệnh nhân đến khám vì triệu chứng đường tiêu hóa có UDNM, trong đó UDNM dạ dày có tồn suất 0,3% những người trung niên đi khám sức khỏe và khoảng một nửa số này có nguy cơ ác tính hóa.

Sinh thiết có vai trò chẩn đoán xác định bản chất khối u nhưng phương pháp sinh thiết thông thường qua nội soi sẽ không thu được mẫu mô ở dưới niêm mạc.

Như vậy, UDNM không phải hiếm nhưng chẩn đoán chính xác dựa vào nội soi và sinh thiết thông thường có nhiều hạn chế. Từ khi có siêu âm nội soi, việc chẩn đoán nhờ vào khả năng “nhìn xuyên” từng lớp của thành ống tiêu hóa đã có bước ngoặt to lớn. Ngoài ra, siêu âm nội soi còn hỗ trợ chọc hút làm giải phẫu bệnh và phối hợp điều trị UDNM. Theo nhận định của Rayadh Zaydan, SANS là phương tiện tốt nhất để chẩn đoán UDNM, xác định lớp xuất phát cụ thể trong thành ống tiêu hóa, phân định được các loại UDNM khác nhau. Một báo cáo khác về kết quả của SANS so với mô bệnh học cho thấy độ chính xác của SANS trong xác định loại u, vị trí u trong thành ống tiêu hóa tính chung là 80%.

Gần đây, với việc tích hợp chức năng đo độ đàn hồi (elastography) vào đầu dò siêu âm nội soi, các bác sĩ đã thu được nhiều thông tín giá trị hơn giúp chẩn đoán phân biệt các loại UDNM, nhận định nguy cơ ác tính tốt hơn và thậm chí giảm được tỉ lệ cần làm các kĩ thuật sinh thiết phức tạp.

Khi thực hiện SANS để chẩn đoán UDNM ống tiêu hóa, cần đặt đầu dò và vùng có u nằm trong môi trường nước. Đầu dò có thể là loại lớn thường quy (conventional probe) có tần số từ 5-12 MHz, thường dùng loại quét ngang (radial). Nhưng những UDNM nhỏ (thường có đường kính < 2cm) và ở các vị trí khó tiếp cận của đầu dò siêu âm lớn thì cần dùng đầu dò nhỏ (miniprobe); loại đầu dò này có tần số cao hơn: 12-15-20-30 MHz, khảo sát được chi tiết từng lớp của ống tiêu hóa. Khi làm SANS nhiều lúc cần thay đổi tư thế bệnh nhân, điều chỉnh vị trí đầu dò để có được hình ảnh rõ nét. Bằng những phương tiện và biện pháp kỹ thuật vừa nêu, chúng ta có thể thu được hình ảnh các khối UDNM ống tiêu hóa với các đặc điểm sau:

3.1 U mô đệm ống tiêu hóa (GIST)

G1ST là loại UDNM hay gặp nhất, chiếm khoảng 1% trong tổng số các loại u của ống tiêu hóa, có nguồn gốc từ tế bào kẽ trung mô. GIST thường phân bố nhiều nhất ở dạ dày (60 - 70 %), sau đó là ruột non (20 - 25 %), ít khi thấy ở đại trực tràng (5 %) và thực quản (<5 %).

Trên SANS, GIST thường có độ hồi âm giảm, dạng oval, elip, nhiều thùy hoặc có cuống và thường xuất phát ở lớp thứ 4. Các yếu tố cần mô tả trên SANS là bờ ranh giới, các ổ tăng, giảm âm hoặc dạng nang bên trong, mức độ đồng nhất của hồi âm, kích thước, vị trí trong thành ống tiêu hóa. Bờ không đều và ít rõ gợi ý sự thâm nhiễm, xâm lấn, các cấu trúc dạng nang hoặc giảm âm bên trong có thể do hoại tử; các ổ tăng âm thường do xơ hóa. Đặc trưng trên SANS và kích thước khối u giúp phân biệt G1ST còn u lành tính hay có nguy cơ đã ác tính hóa. GIST > 4cm, bờ ít đều, hồi âm hỗn hợp gợi ý trường hợp đã ác tính hóa và ngược lại, GIST <3cm, bờ đều, đồng âm thường là đang lành tính. Các khối u mô đệm 3-4 cm thường khó phân định hơn và cần phối hợp nhiều yếu tố. Trong đó kinh nghiệm, khả năng phân tích và nhận định của nhà nội soi là yếu tố chủ quan ảnh hưởng đến kết luận.

3.2 Núm tụy lạc chỗ

Núm tụy lạc chỗ thường gặp ở dạ dày, nhất là hang vị, có thể thấy ở tá tràng, đoạn gần hỗng tràng, có trường hợp ở túi thừa Meckel's, núm tá lớn và bé. Đó là các cấu trúc giảm âm hoặc hồi âm hỗn hợp, nằm ở lớp thứ hai, ba hoặc bốn trên SANS. Hình ảnh ống tuyến là chi tiết đặc trưng của núm tụy lạc chỗ nhưng chỉ tìm thấy rõ ở một số nhỏ các trường hợp.

3.3 Nang dưới niêm

Nang dưới niêm mạc ống tiêu hóa có thể là bất thường bẩm sinh từ thời kỳ phôi thai (ví dụ loại nang đôi) hoặc là hậu quả của quá trình viêm. Đó là các cấu trúc trống âm, tròn hoặc bầu dục, thường nằm trong lớp thứ 3 trên SANS. Thành nang dưới niêm do viêm là 1 lớp tăng âm còn thành nang đôi thường có nhiều lớp. Nang đôi thường gặp ở người trẻ tuổi, có thể phát hiện tình cờ; đôi khi bệnh nhân đi khám vì đau, chảy máu hoặc có dấu hiệu bán tắc ống tiêu hóa

3.4 U cơ trơn

SANS là phương pháp có độ chính xác cao trong chẩn đoán u cơ trơn thành ống tiêu hóa và phân biệt với các loại UDNM khác, u cơ trơn thường nằm ở lớp thứ 4, đôi khi ở lớp thứ 2 (cơ niêm), đó là các cấu trúc có bờ đều rõ, giảm âm đồng nhất. Trên thành ống tiêu hóa, chủ yếu gặp ở thực quản, ít hơn ở dạ dày, tá tràng và đôi khi thấy ở các phần còn lại. Thông thường, u cơ trơn được phát hiện tình cờ, một số có biến chứng như gây tắc nghẽn ống tiêu hóa (ví dụ gây nuốt khó khi nằm ở thực quản), chảy máu tiêu hóa khi bị loét... Ư cơ trơn đơn thuần thường lành tính, riêng loại u cơ trơn liên kết có xu hướng ác tính hóa, trên SANS thường ít đồng nhất, kích thước lớn (thường > 6cm), trên mô bệnh học có chỉ số phân bào cao.

3.5 U mỡ (Lipoma)

Lipoma là loại UDNM khá thường gặp. Kích Thước có thể thay đổi nhưng trên SANS, đó là những cấu trúc tăng âm đồng nhất, nằm ở lớp thứ 3 (dưới niêm mạc), giới hạn rõ. Trên nội soi, đó thường là những cấu trúc mềm, đẩy niêm mạc lồi lên và hay có màu vàng, phân bố chủ yếu ở nửa dưới dạ dày, rải rác ở đại trực tràng và các đoạn còn lại của ống tiêu hóa .

3.6 Các u dưới niêm khác

• Carcinoid

SANS giúp nhận diện u carcinoid, thường gặp ở trực tràng và dạ dày; đó là các cấu trúc giảm âm nhẹ, đồng nhất, ranh giới rõ, có thể nằm ở lớp thứ nhất, hai hoặc ba. Mức độ nguy cơ của u carcinoid phụ thuộc vào kích thước. Nếu đường kính lớn nhất của u < 2cm thì thường lành tính. Khi u chưa xâm lấn lớp dưới niêm mạc và không có hạch liên quan có thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phương pháp cắt hớt niêm mạc qua nội soi (EMR).

• Búi giãn tĩnh mạch

Đôi khi, búi tĩnh mạch giãn dạng polyp, có thể không nhận ra trên nội soi khi nó nằm ngay dưới nếp niêm mạc lớn. Trên SANS, đó là những cấu trúc trống âm, có tín hiệu Doppler, nằm trong lớp thứ 3 tăng âm. SANS cũng giúp nhận diện được các nhánh tĩnh mạch nối thông quanh thực quản, dạ dày trong hội chứng tăng áp tĩnh mạch cửa.

• U tế bào hạt (GCT)

GCT thường là UDNM lành tính ở thực quản. Giả thuyết hiện nay cho rằng đây là loại cấu trúc có nguồn gốc từ tế bào thần kinh. Trên SANS, đó là các cấu trúc hồi âm hỗn hợp, bờ đều, rõ, nằm ở lớp thứ ba.

• U di căn

Mặc dù ít gặp, ung thư có thể di căn đến thành ống tiêu hóa dưới dạng các UDNM. Lymphoma ống tiêu hóa đôi khi cũng có dạng UDNM. Khi quan sát ở chế độ siêu âm, đó là các cấu trúc giảm âm không đồng nhất, nằm ở bất kì lớp nào hoặc liên quan nhiều lớp của thành ống tiêu hoá.

• U sợi thần kinh

Là loại UDNM ít gặp ở ống tiêu hóa, có nguồn gốc từ tế bào sợi thần kinh, gặp nhiều hơn ở dạ dày, đại tràng so với thực quản. Trên SANS, đó thường là các cấu trúc có bờ đều rõ, giảm âm, có thể tăng âm nhẹ bên trong, nằm ở lớp thứ 4 của thành ống tiêu hóa theo giải phẫu tuyến SANS.

Đây là kỹ thuật dung 1 kim chuyên dụng, qua dây nội soi, xuyên thành ống tiêu hóa để lấy mẫu mô tổn thương nhằm xác định bản chất mô bệnh học.

Nhiều tác giả đã sử dụng SANS để chọc hút UDNM lấy bệnh phẩm xét nghiệm giải phẫu bệnh.Tuy nhiên, kết quả thường hạn chế. Chiếm tỷ lệ lớn trong các UDNM là GIST, loại UDNM này thường cứng, cần phải đâm kim nhiều lần để lấy mẫu nhiều chỗ bị xơ hóa nên rất khó chọc hút.Chẩn đoán bản chất của GIST phụ thuộc vào mô bệnh học và đặc điểm cấu trúc, ngay cả khi chọc hút đủ mẫu, vẫn chưa thể chắc chắn rằng GIST có lành tính không. Loại kim xoay và di động đã được dùng để sinh thiết lõi nhưng loại kim này chưa phổ biến, dễ chảv máu và khá khó dùng. Loại kim lớn đang được nghiên cứu áp dụng trong chọc hút dưới SANS để tăng khả năng lấy mô qua sinh thiết lõi.

Ngày nay, các bệnh lý u đầu tụy, hạch quanh tá tràng, đã được chẩn đoán chính xác hơn, nhờ kỹ thuật sinh thiết qua siêu âm nội soi. Với kỹ thuật sinh thiết xuyên thành tá tràng, đã giúp lấy được mẫu mô ngoài ống tiêu hóa – điều mà trước đây, phải mở bụng mới có thể sinh thiết được, giúp hạn chế xâm lấn cho bệnh nhân.

Các trường hợp GIST có triệu chứng, có kích thước lớn và/hoặc có nhiều đặc điểm gợi ý ác tính trên SANS thì cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị hiệu quả nhất. Ngược lại, GIST nhỏ, không triệu chứng và hình ảnh phù hợp lành tính thì chỉ cần theo dõi. Nhưng trên lâm sàng nhiều khi khó tư vấn cách điều trị cho bệnh nhân khi vẫn khó xác định được bản chất của GIST qua SANS, cần cân nhắc nhiều yếu tố và tùy từng ca bệnh cụ thể.

GIST thực quản thường lành tính và nếu không gây triệu chứng nên để theo dõi. GIST dạ dày có chỉ định phẫu thuật có thể tiến hành qua nội soi ổ bụng, phối hợp nội soi đường miệng nếu cần. Phẫu thuật GIST tá tràng thường gây tổn thương, xâm lấn lớn cho bệnh nhân nên chỉ đặt ra cho những trường hợp có nguy cơ ác tính cao. GIST đại trực tràng ít gặp và ở trực tràng thấp thì có thể cắt bỏ qua hậu môn

U mỡ thường chỉ cần theo dõi nhưng khi gây ra triệu chứng như tắc nghẽn, chảy máu, có thể cắt bỏ qua nội soi và SANS giúp tránh các mạch máu,các cấu trúc lân cận.

SANS cũng giúp hướng dẫn điều trị carcinoid ống tiêu hóa nhờ đo chính xác kích thước và xác định rõ vị trí, độ xâm lấn trong các lớp của thành ống tiêu hóa.

U dưới niêm mạc ống tiêu hóa không phải là bệnh lý hiếm gặp, việc xác định bản chất u rất quan trọng nhưng lại hạn chế khi chỉ có nội soi và sinh thiết thông thường Siêu âm nội soi ra đời đã cho thấy vai trò thiết yếu trong chẩn đoán và hướng dẫn điều trị bệnh lý này. Nhiều u dưới niêm lành tính và chỉ cần theo dõi nhưng cũng không ít trường hợp biến chứng. Chọc hút bằng kim nhỏ dưới hướng dẫn của siêu âm nội soi giúp xác định bản chất của các u dưới niêm. Thông tin từ kết quả siêu âm nội soi có thể giúp chúng ta có thái độ xử trí đúng đắn đối với u dưới niêm.

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ uy tín được nhiều bệnh nhân tin cậy trong thực hiện kỹ thuật nội soi siêu âm chẩn đoán các bệnh lý đường tiêu hoá như bệnh lý tụy, u tụy, chẩn đoán giai đoạn ung thư sớm đường tiêu hóa...Vinmec với cơ sở vật chất và trang thiết bị hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm, luôn tận tâm tận lực trong khám chữa bệnh, khách hàng có thể yên tâm với dịch vụ nội soi siêu âm dạ dày, thực quản tại Bệnh viện.

XEM THÊM

• Siêu âm qua nội soi tầm soát ung thư đường tiêu hóa
• Quy trình siêu âm nội soi
• Siêu âm nội soi dạ dày, thực quản chẩn đoán bệnh lý u tụy, u dưới niêm mạc