Mắc hội chứng Peutz-Jeghers có chữa khỏi được không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em bị mắc hội chứng Peutz-Jeghers với các biểu hiện là nổi các nốt tàn nhang quanh miệng, tay và bàn chân. Bác sĩ cho em hỏi mắc hội chứng Peutz-Jeghers có chữa khỏi được không? Nếu chữa khỏi thì các nốt tàn nhang đó có mất đi không ? Em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa II Hoàng Thị Hiền - Bác sĩ Đa khoa - Khoa Khám bệnh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Chào bạn,

Với câu hỏi “Mắc hội chứng Peutz-Jeghers có chữa khỏi được không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường với nhiều polyp mô thừa trong dạ dày, ruột non và đại tràng cùng các tổn thương sắc tố da đặc biệt.

Nguyên nhân của hội chứng Peutz-Jeghers là tình trạng rối loạn các nhiễm sắc thể điển hình, gen trội. Rối loạn di truyền thường xuất hiện khi có một bản sao của một gen bất thường. Gen bất thường có thể được thừa kế từ cha mẹ hoặc có thể là hệ quả của một đột biến mới (thay đổi gen).

Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh. Đặc điểm là có nhiều polyp lành tính hay còn được gọi là khối u thừa trên niêm mạc hệ thống đường tiêu hóa. Những khối u này xuất hiện nhiều nhất trong ruột non nhưng cũng có ở dạ dày và ruột già. Những khối u đó có thể gây ra chảy máu trực tràng, thiếu máu, rách ruột hoặc tắc nghẽn ruột.

Người bệnh có thể bị đổi màu da sang màu tối hơn. Đặc biệt là quanh mắt, lỗ mũi, niêm mạc miệng, vùng quanh hậu môn và bên trong khoang miệng. Sự tăng sắc tố da có thể giảm dần ở tuổi vị thành niên hoặc thanh thiếu niên. Nếu không có sự kiểm soát y tế phù hợp, nguy cơ mắc ung thư suốt đời ở người mắc bệnh PJS có thể lên tới 93%.

Tầm soát hội chứng Peutz Jeghers như thế nào?

Khám định kỳ có thể giúp ngăn ngừa tắc nghẽn đường ruột và bệnh ung thư. Các bác sĩ khuyên bạn nên làm xét nghiệm hình ảnh thành niêm mạc của ruột, nội soi và nên loại trừ các polyp có kích thước lớn (>1cm) trong quá trình nội soi. Tuổi có thể khám và tần suất khám phụ thuộc vào tiền sử gia đình và các triệu chứng của bệnh.

Chụp X- quang định kỳ hoặc nội soi nên thực hiện khi bạn bắt đầu ở tuổi vị thành niên và trong suốt tuổi trưởng thành. Phụ nữ có nguy cơ mắc cao hơn. Do đó, bạn nên bắt đầu khám lâm sàng và chụp nhũ vú từ năm 20 tuổi. Đàn ông có nguy cơ mắc bệnh nên thường xuyên kiểm tra tinh hoàn. Bác sĩ sẽ tư vấn cho bạn nếu gia đình bạn có người đã mắc bệnh này.

Nếu bị hội chứng Peutz-Jeghers, bạn nên có một bác sĩ chuyên khoa theo dõi về bệnh này. Bạn có thể tìm đến các bác sĩ để được tư vấn và tiếp tục theo dõi. Bạn và gia đình nên tìm hiểu về bệnh này và cần tới gặp bác sĩ để được vạch ra một sơ đồ để tiếp tục giám sát bệnh, cung cấp tư vấn di truyền, nếu thích hợp, cung cấp xét nghiệm di truyền cho cả gia đình.

Nếu bạn còn thắc mắc về hội chứng Peutz-Jeghers, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!