Thai có độ mờ da gáy 2,4mm, xét nghiệm Trisomy 21 là 1:282 có sao không?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em mang thai lần thứ 3 đi khám thai đo độ mờ da gáy là 2,4mm, xét nghiệm Trisomy 21 là 1:282. Bác sĩ cho em hỏi thai có độ mờ da gáy 2,4mm, xét nghiệm Trisomy 21 là 1:282 có sao không? Em có cần phải làm xét nghiệm chọc ối hay không? Em rất lo lắng mong bác sĩ tư vấn giúp, em cảm ơn bác sĩ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh - Khoa sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thai có độ mờ da gáy 2,4mm, xét nghiệm Trisomy 21 là 1:282 có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Độ mờ da gáy hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là sự kết tụ của chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Tất cả thai nhi ở tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần đều có kết tụ chất dịch này ở vùng gáy. Đo độ mờ da gáy để kiểm tra vùng da gáy ở thai nhi bằng cách siêu âm thai giúp bác sĩ chẩn đoán sớm nhất nguy cơ mắc hội chứng down, từ đó có thể căn cứ để tư vấn xem người mẹ có cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT hoặc một số xét nghiệm khác.

Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh thường quy, là xét nghiệm tầm soát quan trọng được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai... để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,...

Thai của bạn có độ mờ da gáy là 2,4 thì cần phải xem hình ảnh siêu âm trực tiếp mới có thể tư vấn được. Còn về kết quả Double test cho nguy cơ với Trisomy 21 là 1:282 thì nguy cơ ở mức trung bình. Với nguy cơ này thì bạn có thể cân nhắc làm xét nghiệm máu không xâm lấn NIPT hoặc tiếp tục theo dõi kĩ hình thái thai trên siêu âm ở những mốc tiếp theo.

Khi đến với Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, khách hàng sẽ được tư vấn, tham khảo đầy đủ về nguyên lý, ý nghĩa, kết quả có thể xảy ra khi thực hiện NIPT với chuyên gia về bệnh học di truyền Khách hàng sẽ không nhận các kết quả mà không có việc tư vấn di truyền Quy trình lấy mẫu, vận chuyển mẫu máu chứa ADN của mẹ và con theo tiêu chuẩn ISO 15189/2012 và gửi tới Viện nghiên cứu Gen BGI đặt tại Hong Kong để phân tích Bảo đảm riêng tư và bảo mật thông tin khách hàng Hệ thống phòng sạch, trang thiết bị hiện đại.

Nếu bạn còn thắc mắc về thai có độ mờ da gáy 2,4mm, xét nghiệm Trisomy 21 là 1:282, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!