Phương pháp kiểm tra thai nhi có nguy cơ Down như nào?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Hiện tại, thai của em được 13 tuần. Trước đó 1 tuần, em có đi làm xét nghiệm máu, kết quả nói con em cao nguy cơ Down, rồi yêu cầu em làm lại xét nghiệm Nipt cho chính xác, nhưng em chưa làm. Sáng nay, em đi siêu âm 5d ở địa chỉ khác, bác sĩ nói với em là thai khỏe, tim thai, độ mờ da gáy bình thường, hình dạng tứ chi bình thường, như vậy không biết con em có sao không? Phương pháp kiểm tra thai nhi có nguy cơ Down như nào ạ?

Lê Thị Thu Thủy (1985)

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hiền - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Nha Trang.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Phương pháp kiểm tra thai nhi có nguy cơ Down như nào?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Thai của bạn được 13 tuần, xét nghiệm double test cho ra nguy cơ cao như vậy thai nhi có nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên xét nghiệm cho ra nguy cơ cao không đồng nghĩa với việc thai có bất thường nhiễm sắc thể cho nên cần phải làm một số xét nghiệm chuyên sâu có giá trị chẩn đoán cao hơn như NIPT, Karyotype... để củng cố chẩn đoán.

Hội chứng down là một bất thường ở thai do rối loạn nhiễm sắc thể, ở giai đoạn thai 13 tuần như bạn chẩn đoán chủ yếu dựa vào xét nghiệm kết hợp với đánh giá một số chỉ số trên siêu âm như độ mờ da gáy, xương mũi,... Nếu chỉ đơn thuần siêu âm không kết luận được. Để có chẩn đoán chính xác bạn nên đến cơ sở y tế chuyên khoa uy tín sẽ được kiểm tra và tư vấn rõ hơn bạn nhé.

Nếu bạn còn thắc mắc về thai nhi có nguy cơ Down, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!