Làm thế nào để không di truyền gen tan máu bẩm sinh từ mẹ sang con?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Em đang mang bầu tuần thứ 12. Em có làm xét nghiệm NIPT và phát hiện mình mang gen tan máu bẩm sinh cả 2 thể alpha và beta. Nếu chồng em không mang gen mà chỉ mỗi em mang 2 gen này thì có nguy hiểm đến con không? Bác sĩ cho em hỏi làm thế nào để không di truyền gen tan máu bẩm sinh từ mẹ sang con? Khi mang bầu, em mệt mỏi và khó thở hơn, hay hụt hơi thì em có nên truyền máu không? Làm cách nào để hạn chế việc thiếu máu trong thời gian mang bầu cũng như khi sinh? Em có nên ngừng sắt và khẩu phần ăn hạn chế sắt không? Mong bác sĩ tư vấn, em cảm ơn.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ chuyên khoa I Võ Tá Sơn - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Làm thế nào để không di truyền gen tan máu bẩm sinh từ mẹ sang con?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Nếu chồng bạn không mang gen thalassemia thì em bé 50% mang gen giống bạn, 50% không mang gen.

Thường thì người mang cả gen alpha và beta sẽ biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn so với những người chỉ mang mỗi gen alpha hoặc beta. Bạn có thể lựa chọn làm IVF sàng lọc phôi để tránh việc sinh ra em bé mang gen nhé. Bạn nên đi khám thai để được xét nghiệm công thức máu và ferritin để xem có thiếu máu không? Nếu thiếu máu nặng thì sẽ có chỉ định truyền máu. Bạn có thể tư vấn thêm chuyên khoa Huyết học về phương án điều trị này. Tùy vào tình trạng xét nghiệm bác sĩ sẽ hướng dẫn bạn bổ sung thuốc và chế độ ăn cho hợp lý. Tùy vào chỉ số ferritin bác sĩ sẽ tư vấn bạn nên bổ sung hay dừng sắt. Nếu ferritin giảm thì vẫn bổ sung sắt. Nếu ferritin dư thì có thể tạm dừng sắt.

Hiện tại đơn vị Y học bào thai bệnh viện Vinmec có đầy đủ các xét nghiệm để quản lý thai kỳ với mẹ bị thalassemia. Bạn có thể tới để được thăm khám và tư vấn kỹ càng hơn.

Nếu bạn còn thắc mắc về không di truyền gen tan máu bẩm sinh từ mẹ sang con, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!