Con đầu bị hội chứng Digeorge cần phải làm gì khi mang thai lần tiếp theo?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Trong quá trình mang thai, khi làm Triple test có kết quả nguy cơ cao vì Down nên được chỉ định làm chọc ối. Em đã chọc ối và kết quả con không bị Down. Tuy nhiên, khi sinh con ra, con lại bị Hội chứng Digeorge - mất vi đoạn NST 22. Bác sĩ cho em hỏi con đầu bị hội chứng Digeorge cần phải làm gì khi mang thai lần tiếp theo? Em cảm ơn ạ.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi BSCK I Võ Tá Sơn - Trung tâm Sức khỏe phụ nữ, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Con đầu bị hội chứng Digeorge cần phải làm gì khi mang thai lần tiếp theo?”, bác sĩ giải đáp như sau:

Hội chứng Down là do bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21 thay vì 2 nhiễm sắc thể như bình thường. Hội chứng Down có thể được phát hiện qua chọc ối làm các xét nghiệm như QF-PCR, nhiễm sắc thể đồ, hoặc microarray...

Hội chứng DiGeorge là do vi mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Hội chứng DiGeorge có thể được phát hiện khi chọc ối làm xét nghiệm FISH hoặc microarray. Nhiễm sắc thể đồ bình thường không thể phát hiện được bất thường nhỏ trên nhiễm sắc thể 22q11 trong hội chứng DiGeorge. Hội chứng DiGeorge có thể có các bất thường hình thái trên siêu âm thai, đặc biệt là bất thường tim thai. Khi có bất thường trên siêu âm, thai phụ sẽ được tư vấn chọc ối làm microarray để loại trừ các mất đoạn nhỏ như hội chứng DiGeorge. Nguy cơ thai kỳ sau bị lại là tương đối thấp (<1%)

Đối với thai kỳ lần sau, bạn nên chủ động siêu âm hình thái sớm thai nhi vào thời điểm 12 - 13 tuần, và có thể thực hiện các xét nghiệm sàng lọc vào thời điểm này.

Nếu bạn còn thắc mắc về việc hội chứng Digeorge, bạn có thể đến cơ sở y tế thuộc Hệ thống Y tế Vinmec thăm khám và điều trị sớm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!