Thừa nhiễm sắc thể ở bé gái 48XXXX là bệnh gì?

Hỏi

Chào bác sĩ,

Bác sĩ cho em hỏi thừa nhiễm sắc thể ở bé gái 48XXXX là bệnh gì? Em đọc tất cả trên mạng nhưng không thấy ghi cụ thể về bệnh thừa nhiễm 48xxxx, thường thì có hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng siêu nữ. Vậy 48xxxx này có thuộc hội chứng nào không? Xin bác sĩ tư vấn cho em, em cảm ơn.

Khách hàng ẩn danh

Trả lời

Được giải đáp bởi Bác sĩ Đỗ Phước Huy - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Chào bạn,

Với câu hỏi “Thừa nhiễm sắc thể ở bé gái 48XXXX là bệnh gì?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:

Thể tứ nhiễm nhiễm sắc thể X (tetrasomy X) là một bất thường nhiễm sắc thể giới tính do sự hiện diện của bốn nhiễm sắc thể X (48, XXXX thay vì 46, XX). Tỷ lệ hiện mắc chưa được biết nhưng cho đến nay chỉ có khoảng 40 trường hợp được báo cáo trong y văn.

Tetrasomy X có mức độ biểu hiện của bệnh rất thay đổi từ nhẹ, trung bình đến biểu hiện nặng. Các triệu chứng có liên quan đến chậm nói, khó khăn trong học tập, chậm phát triển và có thể biểu hiện khác thường trên khuôn mặt. Trong đó, các biểu hiện chậm phát triển trí tuệ thường từ nhẹ đến trung bình. Các dị tật khác có thể bao gồm bất thường về răng, giảm trương lực cơ và khớp lỏng lẻo, dị tật tim, loạn sản xương hông và rối loạn chức năng buồng trứng. Sự gia tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng trong thời thơ ấu cũng đã được báo cáo.

Do biểu hiện khá biến đổi, một số trường hợp có thể bị bỏ sót. Công thức nhiễm sắc thể là một xét nghiệm cần được thực hiện để giúp các bác sĩ đưa ra chẩn đoán xác định.

Để được tư vấn kỹ hơn về bệnh lý, quý khách hàng có thể đặt hẹn và tư vấn trực tiếp với các bác sĩ di truyền. Khi đi khám khách hàng cần đem theo đầy đủ các giấy tờ khám trước đã có.

Nếu bạn còn thắc mắc về thừa nhiễm sắc thể ở bé gái 48XXXX, bạn có thể đến bệnh viện thuộc Hệ thống Y tế Vinmec để kiểm tra và tư vấn thêm. Cảm ơn bạn đã tin tưởng và gửi câu hỏi đến Vinmec. Chúc bạn có thật nhiều sức khỏe.

Trân trọng!