Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể của em bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ mà có thể đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại, các bậc cha mẹ có thể phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Chọc hút máu cuống rốn trong chẩn đoán trước sinh nhằm chẩn đoán những bất thường của thai nhi, được thực hiện khi thai nhi khoảng 11-13 tuần tuổi.