Em mang thai 12 tuần và có tìm hiểu về xét nghiệm NIPT. Cho em hỏi nếu làm xét nghiệm NIPT có cần làm thêm Double test và Triple test không? Em cảm ơn ạ.

Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng sau đây.

Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể của em bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ mà có thể đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học hiện đại, các bậc cha mẹ có thể phát hiện các dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm sàng lọc trước sinh.

Khám thai định kỳ giúp thai phụ theo dõi sức khỏe của mẹ và bé, đồng thời xử lý kịp thời các bất thường xảy ra. Ngoài ra thai phụ còn có cơ hội được tư vấn chăm sóc sức khỏe đúng cách để em phát triển một cách toàn diện nhất trong bụng mẹ.

Double test là một trong những xét nghiệm sàng lọc thường quy, được khuyến cáo cho tất cả thai phụ nhằm sàng lọc các bệnh rối loạn sắc thể thường gặp của thai nhi như Hội chứng Down, Edwards và Patau.

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp giúp chẩn đoán các bệnh do rối loạn di truyền, từ đó có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời, hạn chế những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (tam bội thể 13), hội chứng Edwards (tam bội thể 18) và dị tật ống thần kinh...Vậy các mốc sàng lọc trước sinh được thực hiện ở tuần thứ bao nhiêu?

Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và có diễn biến phức tạp. Khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh là cần thiết nhằm phát hiện dị tật sơ sinh để sớm có các biện pháp can thiệp hiệu quả, giúp mang lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.

Hội chứng có thể sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm, trong đó NIPT là kỹ thuật chẩn đoán mới, an toàn và tỷ lệ phát hiện cao.

Với xét nghiệm triple test tầm soát dị tật thai nhi, mẹ bầu có thể phát hiện sớm những bất thường bẩm sinh ở thai nhi nếu có. Điều này có ý nghĩa vô cùng quan trọng giúp các bác sĩ có hướng điều trị tích cực nhất có thể.

Khám thai ở thời điểm tuần thai thứ 12 là “cột mốc vàng” giúp bác sĩ kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các dị tật. Một trong những kĩ thuật hỗ trợ theo dõi thai nhi phải kể đến là siêu âm thai. Vậy siêu âm 12 tuần có thực sự cần thiết?