Gai nhau có chức năng đảm bảo cho thai nhi sống, trao đổi chất và giữ vai trò nội tiết để cơ thể mẹ phù hợp với thai nghén. Sự bất thường của gai nhau sẽ phản ánh khá rõ nét về bất thường của thai.

Một số thủ thuật sàng lọc trước sinh đòi hỏi phải xâm nhập sâu vào bên trong tử cung để lấy mẫu mô, mẫu dịch ối xét nghiệm, ví dụ như chọc ối và sinh thiết gai rau.

Giai đoạn mang thai 3 tháng giữa, khi thai nhi có các yếu tố nguy cơ và nghi ngờ bất thường, để khẳng định chắc chắn hơn, các bác sĩ sẽ tư vấn người mẹ và gia đình thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không có DNA là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh là xét nghiệm giúp cho bác sĩ biết được chắc chắn thai nhi có bị các bất thường về di truyền và nhiễm trùng hay không. Thông thường các xét nghiệm này dựa trên thủ thuật chọc ối, sinh thiết gai rau. Sau khi có kết quả chẩn đoán về di truyền trước sinh, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ hoặc tham vấn tham vấn ý kiến bác sĩ.

Sinh thiết gai nhau là một kỹ thuật thường được bác sĩ chỉ định để kiểm tra dị tật thai nhi sau khi các xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cho biết thai có nguy cơ cao mắc các dị tật di truyền. Sinh thiết gai nhau là gì? Sinh thiết gai nhau khi nào? Các nguy cơ có thể xảy ra khi sinh thiết gai nhau cùng một số thắc mắc khác sẽ được giải đáp qua bài viết sau đây.

Sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ thuật thực hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ để tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. Thủ thuật được thực hiện khi mẹ hay cha của đứa bé mắc bệnh di truyền theo gia đình. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một trong những xét nghiệm xâm lấn cho kết quả chính xác cao.

Sự hình thành giới tính thai nhi sẽ xảy ra tại thời điểm trứng và tinh trùng gặp nhau, theo nguyên tắc: trứng mang nhiễm sắc thể X gặp tinh trùng mang nhiễm sắc thể X sẽ hình thành hợp tử XX – giới tính nữ còn trứng mang nhiễm sắc thể X gặp tinh trùng mang nhiễm sắc thể Y sẽ hình thành hợp tử XY – giới tính nam.

Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh di truyền làm hồng cầu vỡ, người bệnh liên tục bị thiếu máu. Đây là bệnh có thể phòng tránh được bằng các biện pháp khám sàng lọc bệnh thalassemia và khám tiền hôn nhân.

Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được.

Sinh thiết gai nhau (CVS) là một thủ thuật can thiệp được sử dụng phổ biến trong chẩn đoán trước sinh, giúp bác sĩ tầm soát được các vấn đề bất thường về di truyền và nhiễm trùng ở thai nhi.