Tuổi dậy thì là thời gian phát triển từ một đứa trẻ thành người lớn. Quá trình này được coi là muộn nếu chưa bắt đầu ở tuổi 15 (đối với nữ) và tuổi 17 (đối với nam).

Sàng lọc hội chứng Klinefelter bằng các chẩn đoán xâm lấn, cần chọc ối hay sinh thiết nhau thai tiềm ẩn nhiều nguy cơ sảy thai, dị tật thai nhi. Xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ NIPT là phương pháp chẩn đoán mới, an toàn, là lựa chọn sàng lọc hội chứng Klinefelter trước sinh hiệu quả.

Hội chứng Bloch-Sulberger là một loại hội chứng di truyền có ảnh hưởng nghiêm trọng đến da, tóc, răng và hệ thống thần kinh trung ương. Đặc trưng của tình trạng này gây nên những nốt phồng rộp ở thân và chân tay ngay sau khi sinh. Sau một thời gian những vết phồng này sẽ lành lại song chúng để lại các vết tăng sắc tố da.