Hội chứng Barraquer-Simons là tên của một loại rối loạn hiếm gặp gây ra những hậu quả lâm sàng quan trọng và thường bị bỏ sót. Hội chứng Barraquer-Simons là một dạng loạn dưỡng mỡ cục bộ mắc phải không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tình trạng mất chất béo dưới da, giới hạn ở phần trên của cơ thể. Kháng insulin và các biến chứng chuyển hóa khác ít phổ biến hơn khi đem so sánh với các thể loạn dưỡng mỡ khác.

Má lúm đồng tiền có thể được nhìn thấy ở một bên hoặc cả hai bên má. Không phải ai cũng má lúm đồng tiền, mà có người có, có người không có. Má lúm đồng tiền được cho là hình thành dựa trên sự khác biệt của cơ và da trên khuôn mặt.

Tính cách là tính chất, đặc điểm nội tâm của con người. Từ đó, dẫn tới suy nghĩ, cảm xúc, hành động và lời nói; hay còn được định nghĩa là bao hàm tâm trạng, thái độ, ý kiến ​​và được thể hiện rõ ràng nhất trong các tương tác với người khác. Vậy, bạn đã biết những điều gì chi phối và tác động đến tính cách của mỗi chúng ta chưa? Trả lời nhanh 9 câu hỏi trắc nghiệm sau sẽ giúp bạn hiểu hơn về vấn đề này.

Rối loạn chuyển hóa di truyền là tình trạng rối loạn chuyển hóa được quy định bởi gen. Hầu hết những người mắc rối loạn chuyển hóa di truyền đều mang gen gây thiếu hụt một số loại enzyme nhất định. Rối loạn chuyển hóa di truyền được phân thành hàng trăm loại mà triệu chứng, điều trị và tiên lượng bệnh có nhiều điểm riêng khác biệt.

Đột biến EGFR hay còn gọi là Epidermal Growth Factor Receptor, được xem như thụ thể có yếu tố tăng trưởng biểu bì, đây là dạng đột biến thường được gặp những người mắc bệnh ung thư phổi. Thống kê gần đây cho biết, có đến 50% người Châu Á mắc bệnh ung thư phổi xuất hiện đột biến gen EGFR. Bên cạnh yếu tố chủng tộc; đột biến gen EGFR còn xuất hiện với tỉ lệ cao người bệnh ung thư phổi là nữ, những người không hút thuốc lá và có mô học là ung thư biểu mô tuyến.

Khối phổ (Mass Spectrometry-MS) là một kỹ thuật để đo tỉ lệ khối/điện tích của các ion (mass to charge-m/z). Từ kết quả về khối lượng và cấu trúc đó, chúng ta có thể biết về chức năng sinh học của phân tử được phân tích. Khối phổ 2 lần (Tandem Mass Spectrometry-MS/MS) còn chỉ ra các thành phần hoá học ở nồng độ thấp thậm chí rất thấp trong hỗn hợp phân tích.

Bệnh Batten là một nhóm rối loạn thần kinh hiếm gặp và trở nên nghiêm trọng hơn theo thời gian. Nhóm bệnh này thường bắt đầu từ 5 đến 10 tuổi. Mặc dù có nhiều dạng bệnh khác nhau nhưng tất cả đều gây tử vong và thường là ở tuổi vị thành niên hoặc lúc 20 tuổi.

Hội chứng loạn dưỡng cơ cấu thành nên nhiều bệnh lý gây yếu cơ tiến triển, cuối cùng dẫn đến teo cơ. Người bị bệnh loạn dưỡng cơ thường có gen bất thường ngăn cản quá trình sản xuất protein cần thiết để cơ khỏe mạnh. Hội chứng loạn dưỡng cơ được chia ra nhiều nhóm khác nhau, trong đó các triệu chứng của thể loạn dưỡng cơ tiến triển phổ biến nhất xuất hiện từ nhỏ và phổ biến ở trẻ trai. Những nhóm loạn dưỡng cơ còn lại chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành.

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là thuật ngữ chỉ tình trạng rối loạn phát triển não dẫn đến khuyết tật trí tuệ và khó khăn trong vận động. Đây là một hội chứng hiếm gặp xảy ra ở giai đoạn bào thai, trong đó nam giới có tần suất mắc bệnh cao hơn nữ giới. Có khoảng 25 gia đình có thành viên mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley được ghi nhận trên toàn thế giới.

DNA của chúng ta quyết định một phần lớn nguy cơ mắc bệnh Alzheimer, nhưng vẫn chưa rõ có bao nhiêu yếu tố nguy cơ di truyền góp phần gây ra bệnh. Một nhóm nghiên cứu do Giáo sư Bart De Strooper (VIB-KU Leuven) và Tiến sĩ Mark Fiers dẫn đầu hiện đã chỉ ra rằng nhiều yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến các tế bào bảo quản bộ não- microglia- và đặc biệt hơn là phản ứng của chúng với amyloid-beta, một trong những protein tích tụ trong não của bệnh nhân Alzheimer. Các tác động riêng lẻ của các biến đổi di truyền nhỏ có thể là không đáng kể, nhưng sự kết hợp của hàng trăm thay đổi tinh vi như vậy có thể đảo lộn sự cân bằng và gây ra bệnh tật. Tại sao một số người mắc bệnh Alzheimer trong khi những người khác thì không, ngay cả khi đã rất già? Mặc dù, qua nhiều thập kỷ nghiên cứu, chúng ta vẫn chưa biết câu trả lời đầy đủ cho câu hỏi này. Các nghiên cứu dịch tễ học cho thấy khoảng 2/3 nguy cơ mắc bệnh Alzheimer của một người được xác định do di truyền. Một vài chục gen nguy cơ đã được xác định, tuy nhiên, bằng chứng gần đây cho thấy có thể có hàng trăm biến đổi di truyền bổ sung mà mỗi biến đổi đó đóng góp một phần nhỏ nhưng lại đáng kể vào nguy cơ bệnh tật.

Sẽ cần tới khoảng 124 gen để tạo ra màu tóc như tóc vàng, tóc nâu, tóc đen hay tóc đỏ. Vậy, màu tóc có được di truyền cho thế hệ sau hay không và gen tạo ra màu tóc có ảnh hưởng gì đến sức khoẻ?