Tasigna® is used in the treatment of Philadelphia chromosome-positive chronic myeloid leukemia in children over 1 year of age and adults. During the use of the drug can cause some unwanted side effects. Therefore, patients should strictly follow the instructions of the doctor or pharmacist.

Gia đình có trẻ bị dị tật bẩm sinh thường thắc mắc là tại sao con họ lại bị thế? Và liệu những đứa trẻ tiếp theo của họ có mắc những dị tật này không? Bất thường trong vật chất di truyền có thể được truyền từ bố mẹ sang con cái.

Hội chứng Aarskog-Scott là một loại rối loạn di truyền có ảnh hưởng đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau trên cơ thể, thường gặp nhiều ở nam giới. Aarskog – Scott có thể gây ra nhiều đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, tầm vóc... Tuy nhiên, quá trình tăng trưởng sẽ trở về bình thường khi bắt đầu dậy thì.

Hội chứng Ablepharon-Macrostomia là một loại rối loạn di truyền rất hiếm gặp và thường gây ra nhiều bất thường về thể chất tại khu vực đầu – mặt, da, ngón tay và bộ phận sinh dục. Đặc biệt, người bị Ablepharon-Macrostomia thường có các dị tật ở núm vú và thành bụng.

Sàng lọc rối loạn di truyền là xét nghiệm được thực hiện nhằm xác định xem cặp vợ chồng có mang gen đột biến hay không và có khả năng gây ra chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng cho con của họ hay không. Một số bệnh rối loạn di truyền phổ biến được sàng lọc bao gồm xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, thalassemia (tan máu bẩm sinh) và bệnh Tay-Sachs, và hơn 100 rối loạn di truyền khác.

Bệnh lý di truyền là kết quả của bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể, các bất thường này được truyền từ thế hệ trước (ông bà, bố mẹ) sang thế hệ sau (con, cháu).

Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do phóng xạ, hóa chất. Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào.