Home Tag Chromosomal abnormalities

Articles in Chromosomal abnormalities

Slide item
What is a mosaic?
Em làm IVF nhưng được 3 phôi kết quả đều là phôi khảm. Bác sĩ cho em hỏi phôi khảm là như thế nào
Xem thêm
Slide item
How to measure nuchal translucency?
Đo độ mờ da gáy là xét nghiệm cần thiết và quan trọng cho các mẹ trong thời kỳ mang thai. Kết quả đo độ mờ da gáy sẽ giúp bác sĩ chẩn đoán được nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Vậy có thể thực hiện đo độ mờ da gáy bằng cách nào?
Xem thêm
Slide item
How long does it take for children to have bronchiolitis?
Là bệnh lý viêm nhiễm cấp tính ở các phế quản nhỏ do virus, đặc trưng bởi hiện tượng viêm cấp, phù nề, tắc nghẽn và hoại tử các tế bào biểu mô đường dẫn khí nhỏ, tăng sản xuất chất nhầy và co thắt các tiểu phế quản. Bệnh chủ yếu gặp ở trẻ dưới 2 tuổi với các triệu chứng lâm sàng đặc trưng bởi ho, khò khè, thở nhanh và/hoặc thở co lõm lồng ngực.
Xem thêm
Slide item
Microcephaly in children: What you need to know
Tật đầu nhỏ ở trẻ là một trong số những căn bệnh liên quan đến rối loạn thần kinh mà cha mẹ nên đặc biệt lưu ý. Trên thực tế, tỷ lệ trẻ mắc tật đầu nhỏ luôn ở mức rất thấp, có thể liệt vào nhóm những bệnh ít gặp. Tuy vậy, có không ít phụ huynh vẫn chưa nắm rõ được những điều cần biết về căn bệnh này để từ đó có những kiến thức phòng bệnh cho con.
Xem thêm
Slide item
Learn about Smith-Magenis . syndrome
Hội chứng Smith-Magenis (SMS) là một rối loạn phát triển phức tạp, dẫn đến tình trạng nhiều hệ thống cơ quan trong cơ thể bị ảnh hưởng, được đặc trưng bởi một mô hình các bất thường ngay khi mới sinh (bẩm sinh) cũng như các vấn đề về hành vi và nhận thức.
Xem thêm
Slide item
Prenatal diagnostic FISH test
Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể thai nhi là một việc rất quan trọng trong quá trình mang thai. Vì vậy, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bệnh lý liên quan đến gen sẽ giúp việc sàng lọc hiệu quả hơn. Trong đó, xét nghiệm FISH là một trong những xét nghiệm rất quan trọng.
Xem thêm
Slide item
Indications for chromosomal testing
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ giúp phát hiện những bất thường của bộ nhiễm sắc thể người gây nên một số bệnh lý nguy hiểm. Đây là một cận lâm sàng hiện đại, giúp chẩn đoán các bệnh lý liên quan đến di truyền, dị tật bẩm sinh hoặc tìm nguyên nhân vô sinh hiếm muộn của các cặp vợ chồng.
Xem thêm
Slide item
How is ARSA identified on fetal ultrasound?
ARSA là từ viết tắt của Aberrant Right Subclavian Artery bản chất là động mạch dưới đòn phải lạc chỗ. ARSA là một biến dạng tương đối thường gặp của các nhánh của quai động mạch chủ. Động mạch chủ là một trong những mạch máu lớn vận chuyển máu từ tim đi: nó cung cấp máu giàu oxy tới đầu và thân mình.
Xem thêm
Slide item
Why is there no embryo?
Không có phôi thai hay còn gọi là trứng rỗng là hiện tượng trứng đã thụ tinh di chuyển vào tử cung nhưng không phát triển thành phôi thai. Hiện tượng này thường do bất thường nhiễm sắc thể của vợ, của chồng hoặc cả hai vợ chồng.
Xem thêm
Slide item
Thrombophilia and multiple miscarriages
Sảy thai nhiều lần (recurrent pregnancy loss, RPL) là một nỗi thất vọng lớn đối với các cặp vợ chồng đã kết hôn. Thật không may, trong nhiều trường hợp, cơ chế sinh bệnh chính xác của trạng thái sảy thai nhiều lần vẫn chưa được xác định.
Xem thêm
Slide item
Triploidy: Signs and symptoms
Thể tam bội (triploidy) là một dạng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (diploidy 2n=46), thì thể tam bội có sự hiện diện của 69 nhiễm sắc thể (triploidy 3n=69) trong tất cả các tế bào của cơ thể.
Xem thêm
Cardiology Pediatrics Orthopedics