Dị tật ở trẻ sơ sinh rất đa dạng và có diễn biến phức tạp. Khám thai định kỳ, sàng lọc trước sinh là cần thiết nhằm phát hiện dị tật sơ sinh để sớm có các biện pháp can thiệp hiệu quả, giúp mang lại một cuộc sống tốt đẹp hơn cho chính các bé và bố mẹ.

Hội chứng Filippi là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, biểu hiện rõ rệt ngay từ khi trẻ mới sinh. Đặc trưng của hội chứng Filippi là trẻ có khuôn mặt bất thường cũng như bất thường ngón tay, ngón chân và chậm phát triển từ mức nhẹ đến nặng.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là phương pháp giúp kiểm tra các tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ở trẻ ngay sau khi sinh. Hiện nay, hầu hết các bệnh viện đều tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh vào những ngày đầu tiên khi trẻ sinh xong, ngay cả khi chúng có vẻ khỏe mạnh. Những xét nghiệm này nhằm phát hiện các rối loạn có thể gây ra các vấn đề sức khỏe lâu dài, hoặc thậm chí gây tử vong, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.