Có thể hiểu đây là các xét nghiệm được thực hiện trước sinh nhằm xác định những nguy có mắc dị tật. Từ đó giúp chúng ta có thể giảm được các nguy cơ dị tật cùng như có các biện pháp can thiệp trong trường hợp cần thiết.

Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai.