Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào được biết đến như là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Dấu vân tay đã được sử dụng trong hơn 2000 năm. Chúng đã được nghiên cứu rộng rãi bởi các nhà nhân chủng học và nhà sinh học. Dấu vân tay của một người bắt đầu được hình thành vào tuần thứ 13 và kết thúc vào khoảng tuần 19 đến 24 của thai kỳ. Dấu vân tay rất độc đáo, khó thay đổi và tồn tại tương đối bền bỉ trong suốt cuộc đời con người. Chúng tượng trưng cho đặc điểm cơ bản của một người.

Dấu vân tay DNA có thể dùng để xác định quan hệ huyết thống, truy tìm thủ phạm thông qua dấu vết sinh học chứa DNA để lại tại hiện trường hay truy tìm tung tích nạn nhân qua các thi thể còn sống dù chỉ là mảnh xương, răng. Đây là một tiến bộ rất tuyệt vời của ngành pháp y học.

Các đột biến trên ADN ty thể có thể gây ra nhiều bệnh lý nghiêm trọng và có tính di truyền theo dòng mẹ. Mới đây, các bác sĩ trong lĩnh vực ngăn ngừa sự truyền đột biến mtDNA gây bệnh đã nghiên cứu và tạo ra em bé 3 bố mẹ bằng kỹ thuật thay thế ty thể trong tế bào kết hợp với thụ tinh nhân tạo thành công.

Bộ nhiễm sắc thể con người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp. Bất kỳ sự thay đổi nào đều sẽ dẫn đến tình trạng bất thường nhiễm sắc thể. Nguyên nhân dẫn đến tình trạng này thường là do các vấn đề phát sinh trong quá trình phân chia giao tử hoặc là những đột biến do phóng xạ, hóa chất. Đột biến nhiễm sắc thể có thể làm thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể trong tế bào.