Khi thực hiện kỹ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn là sinh thiết gai nhau, mẫu thử tế bào gai nhau sẽ được lấy để thực hiện xét nghiệm. Tế bào gai nhau bất thường đồng nghĩa với việc thai nhi cũng vậy.