Xơ tủy vô căn: Những điều cần biết

23/09/2019
Xơ tủy vô căn

Bệnh xơ tủy vô căn là rối loạn phát triển của một tế bào tiền thân tạo máu đa năng, nguyên nhân gây bệnh chưa rõ. Biểu hiện đặc trưng của bệnh là xơ tủy, dị sản tủy kèm tạo máu ngoài tủy và lách to.

1. Bệnh xơ tủy vô căn là gì?

Xơ tủy vô căn thuộc hội chứng tăng sinh tủy mạn tính ác tính. Bệnh không thường gặp và không có triệu chứng đặc hiệu. Đồng thời, các biểu hiện bệnh như xơ tủy, dị sản tủy, lách to cũng là đặc điểm của nhiều căn bệnh khác như tăng hồng cầu vô căn, bạch cầu dòng tủy mạn tính,... nên việc chẩn đoán xơ tủy vô căn gặp nhiều khó khăn. Xơ tủy vô căn thường gặp ở người trên 60 tuổi.

2. Nguyên nhân gây xơ tủy vô căn

Hiện vẫn chưa rõ nguyên nhân bệnh sinh của xơ tủy vô căn. Ở các bệnh nhân mắc bệnh có thể thấy các bất thường nhiễm sắc thể như 20q-, 13g- và 3 nhiễm sắc thể 1q thường gặp nhưng không xác định được bất kỳ bất thường di truyền học đặc hiệu nào. Đồng thời, các bác sĩ cũng không phát hiện được sự liên quan giữa mức độ xơ tủy với mức độ tạo máu ngoài tủy.

Xơ tủy vô căn
Hiện tại chưa tìm được nguyên nhân chính xác gây ra bệnh xơ tủy vô căn

Bệnh xơ tủy vô căn có liên quan với hiện tượng sản xuất quá mức collagen tuýp III nhưng chưa có bằng chứng thuyết phục. Và một đặc điểm quan trọng là các nguyên bào sợi trong xơ tủy vô căn không phải là một phần của dòng u tân sinh.

3. Biểu hiện bệnh xơ tủy vô căn

Xơ tủy vô căn không có triệu chứng cơ năng hay thực thể đặc hiệu. Hầu hết bệnh nhân đều không có triệu chứng, chỉ tình cờ phát hiện bệnh khi thấy lách to hoặc đi khám bệnh có công thức máu bất thường. Một số biểu hiện của bệnh gồm:

  • Có dấu hiệu cho thấy tình trạng tạo máu ngoài tủy: Hồng cầu hình giọt lệ, có nhân, tủy bào và tiền tủy bào, nguyên tủy bào;
  • Thiếu máu nhẹ, số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường, tăng giảm ít;
  • Thấy gan to nhẹ, kèm lách to;
  • Nồng độ lactate dehydrogenase và phosphatase kiềm huyết thanh tăng, nồng độ phosphatase kiềm bạch cầu có thể thấp, bình thường hoặc tăng;
  • Chụp X-quang xương thấy xơ cứng xương;
Khám cơ xương khớp tại Vinmec
Xơ cứng xương được phát hiện qua chụp X quang xương là biểu hiện của bệnh xơ tủy vô căn

  • Nếu tạo máu ngoài tủy quá mức có thể gây tăng áp nội sọ, tăng áp phổi, tắc ruột, tắc niệu quản, tràn dịch ổ bụng, chèn ép màng ngoài tim, chèn ép tủy xương hoặc các tổn thương dạng cục ở da;
  • Lách to gây nhồi máu lách, biểu hiện bằng triệu chứng sốt, đau ngực kiểu màng phổi;
  • Tăng acid uric máu và gout thứ phát sau đó.

Tuy những biểu hiện trên đặc trưng cho bệnh xơ tủy vô căn nhưng chúng cũng có thể gặp ở các bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu vô căn, bệnh máu CML. Mặt khác, nhiều rối loạn cũng có biểu hiện giống xơ tủy vô căn, chỉ khác là chúng đáp ứng rõ với các liệu pháp điều trị. Do vậy, việc chẩn đoán xơ tủy vô căn là một chẩn đoán loại trừ các bệnh như: u lympho, hodgkin, carcinom di căn tủy, nhiễm khuẩn, bạch cầu cấp, đa u tủy, bạch cầu dòng tủy mạn tính, tăng dưỡng bào toàn bộ, tăng hồng cầu vô căn, đa hồng cầu vô căn, bệnh máu CML, lupus ban đỏ toàn thân, loạn dưỡng xương do thận,...

4. Phương pháp điều trị xơ tủy vô căn

Hiện không có liệu pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh xơ tủy vô căn. Thông thường, việc điều trị sẽ dựa trên triệu chứng bệnh. Cụ thể là:

  • Người bệnh không có triệu chứng lâm sàng: Chỉ cần theo dõi định kỳ các chỉ số tế bào máu ngoại vi;
  • Điều trị thiếu máu, giảm tiểu cầu: Truyền khối hồng cầu, khối tiểu cầu theo chỉ định của bác sĩ với từng trường hợp cụ thể;
  • Điều trị giảm tế bào bằng hydroxyurea hoặc interferon alpha theo chỉ định của bác sĩ với từng bệnh nhân;
  • Điều trị lách to quá mức (độ III hoặc độ IV): Với bệnh nhân bị lách to quá mức, ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống và không đáp ứng với hóa trị liệu thì có thể được chỉ định xạ trị hoặc phẫu thuật cắt lách;
Khám sức khỏe tổng quát từ 3 - 6 tháng/lần
Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với tình trạng bệnh cũng như sức khỏe của bệnh nhân

  • Điều trị nhắm đích: Dùng Ruxolitinib với liều lượng phù hợp cho cả bệnh nhân xơ tủy vô căn và xơ tủy thứ phát sau đa hồng cầu và tăng tiểu cầu tiên phát;
  • Xem xét ghép tủy cho bệnh nhân trẻ tuổi.

5. Tiên lượng của xơ tủy vô căn

Xơ tủy vô căn là bệnh lý có tiên lượng kém nhất trong các bệnh thuộc hội chứng tăng sinh tủy mạn tính. Thời gian sống thêm trung bình của bệnh nhân là khoảng 3,5 - 5,5 năm. Với trường hợp mắc bệnh nhẹ có thể sống thêm 15 năm.

Tiến triển tự nhiên của xơ tủy nguyên phát là tình trạng suy tủy liên tục với biểu hiện thiếu máu nên người bệnh phải phụ thuộc vào truyền máu và tăng kích thước các cơ quan. Cũng do suy giảm miễn dịch, bệnh nhân dễ bị nhiễm khuẩn, đặc biệt là nhiễm khuẩn phổi. Xơ tủy vô căn cũng có thể tiến triển từ giai đoạn mạn tính lên giai đoạn tăng tốc với các triệu chứng toàn thân và tăng suy tủy. Có khoảng 10% bệnh nhân bị bệnh bạch cầu cấp tiến triển, điều trị không hiệu quả.

Biến chứng nghiêm trọng nhất của xơ tủy vô căn là khả năng chuyển thành bệnh Lơ xê mi cấp - một loại ung thư máu ác tính. Một số yếu tố nguy cơ làm cho bệnh nặng hơn, dẫn tới thời gian sống thêm bị rút ngắn bao gồm: thiếu máu nhiều, giảm tiểu cầu nặng, tuổi cao, giảm bạch cầu hạt, sự hiện diện của các bất thường di truyền tế bào phức tạp, sốt không rõ nguyên nhân, sụt cân, đổ mồ hôi về đêm,...

Xơ tủy vô căn là bệnh nguy hiểm vì có triệu chứng không rõ ràng, cơ hội sống không cao. Vì vậy, khi phát hiện bệnh, người bệnh cần phối hợp tốt với bác sĩ trong việc điều trị để kéo dài thời gian sống và nâng cao chất lượng cuộc sống.

XEM THÊM: