Bạch cầu cấp tính dòng tế bào tủy xương (AML): Phân loại

28/11/2019
Bạch cầu

Bạch cầu cấp dòng tủy (AML) là bệnh lý ác tính của tủy xương, có liên quan đến các nguyên bào, hồng cầu, tiểu cầu. Bệnh bạch cầu cấp tính được phân nhóm theo nhiều cách khác nhau, với các dấu hiệu lâm sàng điển hình riêng và yêu cầu cách chăm sóc sau khi điều trị.

1. Phân loại bệnh bạch cầu cấp dòng tủy theo hình thái

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy lần đầu tiên được mô tả theo hình thái học, đặc điểm của các tế bào ung thư khi quan sát dưới kính hiển vi. Bệnh được phân loại theo loại tế bào bạch cầu gần giống nhất với các tế bào bệnh lý.

Đa số các bệnh nhân AML thuộc nhóm bệnh ảnh hưởng chủ yếu lên sự sản xuất bạch cầu đa nhân trung tính, gọi là myeloblastic. Một số khác thuộc nhóm liên quan đến bất thường của các bạch cầu mono, gọi là monocytic. Ngoài ra bạch cầu cấp bệnh học còn có sự kết hợp của hai nhóm trên.

Đôi khi, bệnh AML còn xuất phát từ các tế bào chịu trách nhiệm sản xuất hồng cầu, gọi là nguyên hồng cầu, và các tế bào nhân khổng lồ của tủy xương tạo ra tiểu cầu sau này.

Bạch cầu cấp bệnh học tiền tủy bào (tiếng anh là acute promyelocytic leukemia - APL) là một phân nhóm đặc biệt của AML, trong đó các tế bào ác tính ngừng trưởng thành từ rất sớm. APL có liên quan đến đột biến chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể số 15 và 17.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh bạch cầu cấp dòng tủy được phân thành các nhóm chính sau:

  • AML với các bất thường gen, có nghĩa là các biến đổi trên các nhiễm sắc thể cụ thể.
  • AML với chứng loạn sản đa tuyến hoặc bất thường hình thái các tế bào máu.
  • AML liên quan đến các liệu pháp gây tổn thương tế bào, còn được gọi là u nguyên bào tủy liên quan đến điều trị.
  • AML không được phân loại
  • Tăng sinh tủy liên quan đến hội chứng Down.
  • Bạch cầu cấp bệnh học tính không phân biệt được.

Cách phân loại theo FAB (French - American - British) là một hệ thống phân loại cũ hơn nhưng hiện nay vẫn còn được áp dụng khá phổ biến.

  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M0: myeloblastic không phân biệt
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M1: myeloblastic kém hoặc không trưởng thành
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M2: myeloblastic trưởng thành
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M3: tiền myeloblastic
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M4: myeloblastic phối hợp với monocytic
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M4eo: myeloblastic với bạch cầu ái toan
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M5a: monocytic không phân biệt
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M5b: monocytic có sự khác biệt
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M6: liên quan đến nguyên hồng cầu
  • Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy M7: liên quan đến các tế bào nhân khổng lồ.
Hình ảnh bạch cầu cấp dòng tủy
Hình ảnh bạch cầu cấp dòng tủy

2. Phân loại bệnh bạch cầu cấp dòng tủy theo di truyền tế bào

AML cũng được phân loại dựa trên di truyền tế bào, hoặc nhiễm sắc thể, những thay đổi được tìm thấy trong các tế bào bệnh lý. Một số thay đổi nhiễm sắc thể kết hợp chặt chẽ với hình thái của tế bào AML. Quan trọng hơn nữa, những bất thường nhiễm sắc thể giúp bác sĩ tìm ra được phương pháp điều trị tốt nhất vì chúng có khả năng tiên lượng được các phương pháp điều trị chuyên sâu sẽ hoạt động tốt như thế nào. Các biến đổi nhiễm sắc thể thường được nhóm lại theo khả năng điều trị sẽ có tác dụng đối với phân nhóm AML.

Bộ gen của con người có 23 bộ nhiễm sắc thể, được đánh số từ 1 đến 22 và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y. Một số các loại thay đổi di truyền đặc hiệu được tìm thấy trong bệnh AML bao gồm:

  • Đột biến chuyển đoạn
  • Lệch bội
  • Đột biến mất đoạn.

Một số thay đổi nhiễm sắc thể thường gặp nhất được nhóm lại như sau:

  • Thuận lợi: bất thường nhiễm sắc thể có khả năng điều trị thành công cao hơn, gồm sự chuyển đoạn hoặc đảo đoạn ở dải p13 và q22 của nhiễm sắc thể số 16 và sự chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể số 8 và 21.
  • Trung gian: những thay đổi liên quan đến tiên lượng kém, bao gồm nhiễm sắc thể bình thường, trong đó không có thay đổi nào được tìm thấy và sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể số 9 và 11. Nhiều phân nhóm khác được coi là một phần của nhóm này, đặc biệt là những phân nhóm có 1 hoặc nhiều thay đổi ở mức độ phân tử. Đôi khi, đột biến tam bội của nhiễm sắc thể số 8 (trisomy 8) cũng thuộc nhóm này.
  • Bất lợi: các thay đổi nhiễm sắc thể có liên quan đến việc điều trị ít thành công hơn hoặc khả năng chữa khỏi AML thấp bao gồm: lệch bội các nhiễm sắc thể số 8 hoặc 13, mất đoạn toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể số 5 hoặc 7, nhiều biến đổi phức tạp trên nhiều nhiễm sắc thể và thay đổi nhiễm sắc thể 3 ở dải q26.

Nhìn chung, nhóm những thay đổi thuận lợi phổ biến hơn ở những bệnh nhân trẻ tuổi, trong khi những thay đổi bất lợi thường thấy ở những người trên 60 tuổi. Phương pháp điều trị phù hợp khác nhau giữa các nhóm. Kết quả điều trị về lâu dài đối với 50% đến 60% bệnh nhân dưới 60 tuổi mắc AML được phân loại là thuận lợi và dưới 10% bệnh nhân dưới 60 tuổi mắc AML được phân loại là không thuận lợi. Tiên lượng ở bệnh nhân trên 60 tuổi xấu hơn đáng kể. Lựa chọn cách thức điều trị tốt phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác, trong đó bao gồm số lượng tế bào bạch cầu. Không thể dự đoán chính xác khả năng điều trị thành công cho một người mắc AML.

Di truyền
Một số các loại thay đổi di truyền đặc hiệu được tìm thấy trong bệnh AML

3. Phân loại bệnh bạch cầu cấp dòng tủy theo thay đổi phân tử

Kiểm tra các thay đổi ở mức độ phân tử trong chẩn đoán giúp cho việc lựa chọn cách điều trị cho bệnh nhân. Ví dụ, bệnh nhân có thay đổi gen NPM1 hoặc CEBPalpha có tiên lượng xa tốt hơn, trong khi hóa trị liệu không hoạt động tốt đối với bệnh nhân có thay đổi gen FLT3. Những thay đổi di truyền khác liên quan đến tiên lượng cho người mắc AML bao gồm:

  • RUNX1
  • ASX11
  • P53
  • IDH1 và IDH2

4. AML tái phát

AML tái phát là ung thư đã quay trở lại sau khi điều trị. Nếu AML quay lại, sẽ có một bước kiểm tra khác để xác định mức độ tái phát. Các xét nghiệm thường tương tự với các xét nghiệm được thực hiện tại thời điểm ban đầu.

Nguồn tham khảo: cancer.net

XEM THÊM: