Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán vô sinh

26/11/2019
xet-nghiem-nhiem-sac-the-do-trong-chan-doan-vo-sinh

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ (Genetic karyotyping) còn được gọi là phân tích nhiễm sắc thể là phương pháp tìm kiếm một số bất thường di truyền một cách chính xác. Theo đó, phương pháp này có thể được sử dụng để xác nhận hoặc chẩn đoán một rối loạn di truyền nói chung, các hội chứng có khả năng gây vô sinh nói riêng.

1. Khi nào cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một kỹ thuật cao cấp, đòi hỏi máy móc và phương tiện hiện đại cũng như nhân lực được đào tạo kỹ lưỡng, giàu kinh nghiệm để cho ra một kết quả mang tính quyết định quan trọng. Theo đó, chỉ định thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần được đưa ra bởi các bác sĩ chuyên khoa, sau khi thăm khám và thực hiện các xét nghiệm thông thường cho kết quả âm tính. Như vậy, xét nghiệm này để tìm các bất thường về mặt di truyền thường sẽ được đặt ra trong các trường hợp như sau:

  • Một cặp vợ chồng bị vô sinh, cụ thể là không thể thụ thai một cách tự nhiên trong hơn một năm dù không sử dụng một biện pháp tránh thai nào.
  • Người vợ đã trải qua hai hoặc nhiều lần sảy thai, thai lưu liên tiếp.
  • Người vợ đã được chẩn đoán rối loạn chức năng buồng trứng nguyên phát.
  • Người chồng không có tinh trùng trong tinh dịch hoặc số lượng tinh trùng cực kỳ thấp khi làm tinh dịch đồ

Ngoài ra, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng có thể cần thiết khi tiến hành công nghệ hỗ trợ sinh sản bằng cách thụ tinh nhân tạo trong ống nghiệm. Điều này nhằm giúp chọn lọc phôi một cách kỹ lưỡng, giúp hạn chế được nguy cơ truyền tiếp các căn bệnh di truyền cho thế hệ sau.

xet-nghiem-nhiem-sac-the-do-trong-chan-doan-vo-sinh-1
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

2. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng tương tự các xét nghiệm máu thông thường khác, không có quy định đặc biệt nào cần lưu ý trước thời điểm lấy bệnh phẩm. Đối với các cặp vợ chồng vô sinh khi các nguyên nhân thường gặp đã loại trừ và đang hướng đến các bất thường trong di truyền, một mẫu máu sẽ được thu thập cho từng người nam và người nữ.

Sau khi lấy máu, mẫu bệnh phẩm sẽ được xử lý và phân tích trong phòng thí nghiệm. Đầu tiên, các tế bào từ mẫu máu được nuôi dưỡng trong một môi trường chuyên biệt nhằm khuyến khích chúng phát triển. Kế tiếp, khi quan sát các tế bào đạt đến một giai đoạn tăng trưởng cụ thể, chúng sẽ được chiết lọc, nhuộm màu và nghiên cứu dưới kính hiển vi.

Phần nhân tế bào trong giai đoạn tăng sinh sẽ có kích thước rất lớn. Các chất nhiễm sắc thể bắt màu với thuốc nhuộm giúp việc quan sát trở nên thuận lợi hơn. Kỹ thuật viên sẽ chụp ảnh toàn bộ bộ nhiễm sắc thể và đưa vào hệ thống máy tính. Các phần mềm sẽ giúp nhận diện và sắp xếp lại theo trình tự từng cặp hai nhiễm sắc tử. Cuối cùng, bằng cách đếm số lượng, quan sát, so sánh từng chiếc nhiễm sắc với bộ nhiễm sắc thể của người bình thường cũng như các bệnh nhân mắc những hội chứng di truyền đã biết từ trước, bác sĩ sẽ đưa ra nhận định.

3. Tại sao xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần thiết trong điều trị sinh sản?

Xét nghiệm di truyền là một trong các bước tham vấn và chẩn đoán di truyền học. Theo đó, phương pháp này có thể trả lời cho nguyên nhân gây vô sinh hoặc các lần sẩy thai, thai chết lưu lặp đi lặp lại. Chính vì thế, khi biết được lý do tại sao khó có thể mang thai hoặc có nguy cơ dọa tiếp tục sảy thai, điều này mới giúp cho chính bản thân người bệnh cũng như giúp bác sĩ lựa chọn, đề xuất các biện pháp can thiệp tốt nhất.

Ngoài ra, một lý do khác cần làm xét nghiệm di truyền trước khi điều trị vô sinh là để chủ động tránh truyền các khuyết tật bẩm sinh cho đứa trẻ trong tương lai. Bởi lẽ, một số đột biến gen có thể gây vô sinh khi nó xuất hiện ở người nam hoặc người nữ; tuy nhiên, nếu cả hai bố mẹ đều mang gen đột biến, họ có thể truyền cho con mình một tình trạng bất thường di truyền nghiêm trọng hơn và tương tự cho các bệnh lý bẩm sinh khác.

xet-nghiem-nhiem-sac-the-do-trong-chan-doan-vo-sinh-2
Cần làm xét nghiệm di truyền trước khi điều trị vô sinh

4. Các kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong chẩn đoán vô sinh

Dù chưa phải là tất cả, sau đây là một số khả năng gây vô sinh thường gặp trong các hội chứng bẩm sinh được phát hiện bằng nhiễm sắc thể đồ vợ chồng:

  • Hội chứng Klinefelter
  • Hội chứng Kallmann
  • Nhiễm sắc thể Y đơn độc
  • Chuyển đoạn nhiễm sắc có cân bằng
  • Đột biến gen CFTR

5. Cần làm gì khi kết quả của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ bất thường?

Một cặp vợ chồng khi nhận được một kết quả bất thường của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ đừng nên quá lo lắng. Tâm lý bất an, căng thẳng quá mức sẽ càng khiến việc mang thai tự nhiên khó xảy ra hơn.

Thay vào đó, hãy ổn định tinh thần và thăm khám, quyết định điều trị sớm tại bác sĩ sản khoa, bác sĩ hiếm muộn với cách thức hỗ trợ sinh sản phù hợp cho từng trường hợp.

Nói tóm lại, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một cận lâm sàng thường gặp trong chẩn đoán nguyên nhân vô sinh ở cả nam và nữ. Khi các bệnh lý gây ảnh hưởng đến khả năng sinh sản không được tìm thấy, xét nghiệm này sẽ là bước tiếp theo cần thực hiện, nhằm tìm ra các rối loạn di truyền, bệnh lý bẩm sinh để từ đó lập kế hoạch hỗ trợ thụ tinh và mang thai phù hợp cho mỗi cặp vợ chồng.

Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Vinmec là trung tâm hiện đại hàng đầu Việt Nam được xây dựng và áp dụng quy trình điều trị phối hợp thăm khám toàn diện, kết hợp cả Nam khoa và Sản phụ khoa để đưa ra phương án tối ưu cho từng trường hợp người bệnh. Cho đến nay, trung tâm hỗ trợ sinh sản IVF Vinmec đã thực hiện hỗ trợ sinh sản cho trên 1000 cặp vợ chồng hiếm muộn với tỷ lệ thành công 45%-50%. Tỷ lệ này tương đương với các nước phát triển như Anh, Mỹ, Australia,...

Với trình độ chuyên môn cao cùng bề dày kinh nghiệm, đội ngũ chuyên gia của Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Vinmec có khả năng triển khai đồng bộ và toàn diện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến nhất hiện nay, giúp hiện thực hóa ước mơ làm cha mẹ của hàng trăm gia đình trên khắp Việt Nam.

Để đăng ký khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Quý Khách có thể liên hệ Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc, hoặc đăng ký trực tuyến TẠI ĐÂY.

Video đề xuất:

Các phương pháp điều trị vô sinh: Hi vọng cho những cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn

XEM THÊM: