Các phương pháp điều trị bệnh Thalassemia ở trẻ em

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tuấn đã có trên 27 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Nhi khoa và từng là Phó khoa Nhi Tổng hợp - Bệnh viện Phụ sản nhi Đà Nẵng. Thế mạnh của bác là điều trị bệnh lý miễn dịch, dị ứng ở trẻ em, tư vấn bệnh lý thận tiết niệu, thần kinh, huyết học, nội tiết trẻ em.

Và Thạc sĩ, Bác sĩ Trương Thành Tâm - Bác sĩ Nhi khoa - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Bác sĩ Tâm đã có 15 năm kinh nghiệm làm việc trong lĩnh vực Nhi khoa.

Bệnh thalassemia ở trẻ em gây ra thiếu máu tán huyết, được xem là gánh nặng của gia đình và cộng đồng, gây ra hệ lụy nghiêm trọng đến giống nòi. Việc chữa thiếu máu huyết tán đòi hỏi nhiều công sức, thời gian và sự tuân thủ từ người bệnh.

Bệnh thalassemia bản chất là một loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Bệnh thalassemia có chữa được không tùy thuộc vào tình trạng bệnh của từng bệnh nhân, đối khi không nhất thiết phải điều trị. Người bệnh cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán đối với bệnh thalassemia, từ đó bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp chữa thiếu máu huyết tán phù hợp, tùy vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Những người mắc phải thể thiếu máu alpha hoặc beta của thalassemia thường có triệu chứng nhẹ hoặc không biểu hiện triệu chứng thì sẽ cần ít hoặc không cần phải điều trị. Còn đối với trường hợp nặng hơn, các phương pháp thường được dùng trong điều trị là: Truyền máu, điều trị thải sắt, cắt lách và ghép tế bào gốc tạo máu.

Hiện nay, các phương pháp chính được dùng trong điều trị bệnh thalassemia bao gồm:

Truyền máu chủ yếu được áp dụng khi điều trị cho bệnh nhân thiếu máu vừa hoặc nặng. Phương pháp này cung cấp cho người bệnh một lượng hồng cầu khỏe mạnh với hemoglobin bình thường.

Trong quá trình thực hiện, bác sĩ sẽ truyền máu qua đường tĩnh mạch. Thủ thuật này thường kéo dài từ 1 - 4 giờ. Các tế bào máu nhận được chỉ sống trong chu kỳ khoảng 120 ngày. Vì vậy, bệnh nhân cần truyền máu suốt cuộc đời để duy trì nguồn cung cấp hồng cầu khỏe mạnh cho sự sống. Với các đối tượng mắc bệnh hemoglobin H hoặc thiếu máu beta mức độ trung bình thì có khả năng phải thực hiện truyền máu thường xuyên hơn. Ví dụ như, người bệnh cần truyền máu khi bị nhiễm trùng hoặc mắc bệnh khác liên quan đến mất máu, hoặc khi thiếu máu nặng gây mệt mỏi nghiêm trọng. Trong trường hợp bị thiếu máu beta mức độ nặng (thiếu máu Cooley), người bệnh sẽ cần truyền máu liên tục mỗi 2 - 4 tuần.

Truyền máu chữa thiếu máu huyết tán có tác dụng duy trì mức hemoglobin và nồng độ hồng cầu trong giới hạn bình thường, giúp bệnh nhân khỏe hơn và có thể tham gia vào các hoạt động sinh hoạt bình thường, sống khỏe đến tuổi trưởng thành.

Các hemoglobin có trong hồng cầu là một protein giàu chất sắt. Vì vậy, việc truyền máu thường xuyên lại vô tình dẫn đến tích tụ chất sắt trong máu. Hiện tượng này gọi là quá tải sắt, gây ra tổn thương gan, tim và các bộ phận khác trên cơ thể.

Để ngăn ngừa các biến chứng kể trên, bác sĩ phải sử dụng liệu pháp thải sắt để loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể. Nên tiến hành thải sắt khi ferritine huyết thanh đạt trên 1000 ng/mL, thường là sau khi truyền khoảng 20 đơn vị hồng cầu lắng sẽ gây ra tình trạng này.

Cắt lách chỉ được áp dụng khi truyền máu kém hiệu quả hoặc lách quá to, gây đau đớn, ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh.

Phương pháp ghép tế bào gốc tạo máu được áp dụng chữa thiếu máu huyết tán mức độ nặng, hiện đang là phương pháp tiên tiến nhất có khả năng chữa khỏi bệnh và đã được sử dụng tại một số bệnh viện lớn tại Việt Nam. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là khó tìm được người phù hợp đồng ý cho tế bào gốc.

Thalassemia không phải là loại bệnh lý lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan... mà là bệnh di truyền do bệnh nhân khi sinh ra được nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ.

Nếu hai người mang gen bệnh mức độ nhẹ kết hôn với nhau, khi mang thai sinh con có 25% khả năng con mắc bệnh thalassemia mức độ nặng, do bộ gen của con đã nhận lấy cả gen bệnh của cả bố và mẹ truyền cho; 50% khả năng con sẽ mắc bệnh với mức độ nhẹ do nhận được một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ truyền cho; 25% còn lại con tránh được nguy cơ mắc bệnh. Để biết được con có mang gen bệnh hay không, cách duy nhất là thực hiện các biện pháp phòng bệnh như: Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm, sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi.

Các cặp vợ chồng kết hôn khi chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt là với các gia đình đã có người thân mắc bệnh thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

Nếu cả chồng và vợ cùng mang một thể bệnh thalassemia kết hôn với nhau thì nên được tư vấn kỹ khả năng mắc bệnh ở con trước khi dự định có thai. Nếu đã quyết định có thai, người mẹ nên được chẩn đoán trước sinh khi thai nhi được 12 - 18 tuần tuổi, tại các cơ sở y tế chuyên sản khoa, huyết học và di truyền.

Thalassemia tuy gây ra hậu quả nặng nề nhưng là bệnh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Do đó, việc tìm hiểu thông tin và được tư vấn, tầm soát gen bệnh từ sớm, trước khi kết hôn hoặc trước khi sinh sẽ hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ có mang gen hoặc mắc bệnh, góp phần đảm bảo chất lượng dân số cho toàn cộng đồng.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia