Bộ gen người có thể thay đổi không?

30/12/2019
Gen người

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Tiến sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

ADN là vật chất mang thông tin di truyền, nằm trong tất cả các tế bào của chúng ta. Những phân tử ADN với cách sắp xếp các axit A-T-G-C khác nhau sẽ tạo nên những đặc điểm sinh học của từng người. Vậy bộ gen người có thể thay đổi không?

1. Giải mã bộ gen người có vai trò thế nào trong nghiên cứu phát triển con người?

Bộ gen người là tập hợp những gen mang trình tự axit nucleic. Các gen này được tập hợp trong 23 cặp nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào. Mỗi gen bao gồm vùng mã hóa protein và vùng không mã hóa protein.

Gen hay ADN là vật chất mang thông tin di truyền, nằm trong tất cả các tế bào của con người. Với cách sắp xếp các cặp bazơ A-T-G-C khác nhau sẽ tạo nên những đặc điểm sinh học đa dạng, từ màu da, nước tóc đến nhóm máu...

Tạp chí di truyền quốc tế uy tín Human Mutation (IF 4,5) vừa công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do các nhà khoa học thuộc Viện nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec nghiên cứu. Đây là công trình nghiên cứu lớn và công phu nhất về bộ gen người Việt từ trước đến nay.

Công trình đã mở ra cơ sở tham chiếu cho nhiều nghiên cứu y - sinh, từ đó góp phần giải quyết nhiều vấn đề sức khỏe của người Việt Nam hiện tại. Đây là là cơ sở dữ liệu đồ sộ đầu tiên về hệ gen người Việt Nam, được thực hiện từ việc giải mã bộ gen của 305 người Kinh khỏe mạnh tại Vinmec; đồng thời phối hợp với dữ liệu của 101 người đã được công bố trước đó.

Thông tin về hệ gen liên quan chặt chẽ đến tình trạng sức khỏe và bệnh học, có thể góp phần giải đáp các vấn đề về ung thư, các bệnh di truyền... nhất là trong xu thế phát triển của Y học cá thể hóa ngày nay. Do đó, công trình này có ý nghĩa đặc biệt quan trọng việc xây dựng phương pháp phát hiện sớm các gen ung thư, chuyển hóa và đáp ứng với thuốc điều trị, các bệnh di truyền, chuyển hóa, các bệnh thoái hóa thần kinh (Parkinson, Alzheimer...).

2. Bộ gen người có thể thay đổi không?

Bộ gen có thể thay đổi được và hiện nay, công nghệ chỉnh sửa gen đang là một xu hướng mới và nhiều triển vọng. Nhà di truyền học David Liu của Đại học Harvard cùng nhóm nghiên cứu của mình đang phát triển một kỹ thuật mới, sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen của các loài động vật sống. Với phương pháp mới này, các nhà khoa học có thể thay thế các gen gây bệnh và thay thế bằng các gen khỏe mạnh nhằm điều trị những căn bệnh di truyền khó chữa.

3. Có những cách thay đổi gen người nào?

3.1. Sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen

Một phương pháp mới hiện nay để thay đổi bộ gen người là sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen của các loài động vật sống, ở đó các protein tiếp cận tế bào bên trong một liposome. Điểm khác biệt chính là các liposome sau khi đi vào tế bào sẽ hòa lẫn với endosomes khiến cho protein được giải phóng. Các protein này cũng chỉ hoạt động trong một khoảng thời gian ngắn, giúp giảm thiểu nguy cơ khiến chúng tiếp tục làm thay đổi bộ gen dẫn đến những đột biến xấu ngoài mong đợi.

Tuy nhiên, các nhà khoa học cũng cho biết phương pháp chỉnh sửa bộ gen này vẫn còn gặp rất nhiều khó khăn, vì khi một cơ thể phát triển hơn với rất rất nhiều tế bào, sẽ rất khó khăn để thực hiện việc thay đổi. Đồng thời, các tế bào trong cơ thể không chấp nhận chúng một cách tự nhiên mà sẽ tìm cách đào thải.

Xét nghiệm gene di truyền
Có thể sử dụng các protein chuyên biệt để chỉnh sửa bộ gen của động vật sống.

3.2. Chỉnh sửa được gen trong phôi thai

Chỉnh sửa gen trong phôi thai bằng kỹ thuật CRISPR được thực hiện bằng cách tiêm các hóa chất chỉnh sửa gen vào một quả trứng đang trong quá trình thụ tinh ống nghiệm (IVF). Quá trình này được gọi là “kỹ thuật dòng mầm”, cho phép các nhà khoa học xóa bỏ hoặc điều chỉnh lại các lỗi DNA trong tinh trùng người cha.

Mục đích của nghiên cứu là giúp đứa trẻ nếu được sinh ra sẽ tránh được các bệnh di truyền nguy hiểm. Thế nhưng, một số người lo ngại rằng kỹ thuật dòng mầm cũng có thể được sử dụng để “thiết kế” lên những đứa trẻ với màu tóc, chiều cao, cân nặng thậm chí là chỉ số thông minh tùy thích.

Làm thế nào để chứng minh rằng việc thay đổi gen người là đủ an toàn để thử nghiệm hợp pháp trong quá trình mang thai của con người là một câu hỏi hóc búa cho đến nay. Các gia đình có thể đủ khả năng thụ tinh nhân tạo, có thể trả thêm tiền để có phôi được thử nghiệm di truyền và thực hiện cấy, nhưng câu hỏi là liệu việc đó có cần thiết và có nên làm hay không.

Quý khách hàng có nhu cầu thăm khám, điều trị có thể trực tiếp đến Hệ thống Y tế Vinmec trên toàn quốc hoặc liên hệ đặt hẹn trực tuyến TẠI ĐÂY.

XEM THÊM: