Hồng cầu lưỡi liềm: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh.

Thông thường, các tế bào hồng cầu của bạn rất linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng t trong các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết. Những tế bào có hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, dẫn đến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể.

Hiện nay, chưa có cách chữa trị cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến căn bệnh này.

Vậy bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì? Sẽ có chi tiết ở bài viết bên dưới.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường. Cơ chế bệnh hồng cầu lưỡi liềm là Gen Beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi Hemoglobin A (dạng bình thường) thành Hemoglobin S trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Do Valin có tính chất khác với axit glutamic nên khả năng vận chuyển của Hemoglobin. Bên cạnh đó, Valin làm Hemoglobin bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu. 

Gen bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là cả người mẹ và người cha phải truyền lại dạng khiếm khuyết của gen để đứa trẻ bị bị mắc bệnh. 

Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ, đứa trẻ đó sẽ vẫn có có tế bào hình lưỡi liềm. Với một gen huyết sắc tố bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người này có đặc điểm gồm tế bào hồng cầu bình thường và hồng cầu hình lưỡi liềm,  nhưng họ thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, người đối tượng này vẫn mang gen mầm bệnh, do đó có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thay đổi ở mỗi người khác nhau và bệnh cũng thay đổi theo thời gian, như:

• Thiếu máu. Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ dàng bị phá vỡ và chết đi, khiến người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết trong 10 đến 20 ngày dẫn đến sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu.

• Không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận được oxy và dinh dưỡng cần thiết để cảm thấy tràn đầy năng lượng, dẫn đến triệu chứng ra mệt mỏi.

• Các cơn đau. Các cơn đau định kỳ, hay còn gọi là lên cơn, là một triệu chứng chính của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau phát triển khi các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp của người bệnh. Đau cũng có thể xảy ra trong xương.

• Cơn đau khác nhau về cường độ và có thể kéo dài trong vài giờ đến vài tuần. Một số người chỉ có một vài cơn đau, nhưng những người khác có nhiều hơn hoặc nhiều cơn trong một năm. Nếu cơn đau đủ nghiêm trọng, người bệnh có thể phải nhập viện.

• Một số thanh thiếu niên và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm cũng bị đau mãn tính, do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.

• Sưng đau tay chân. Sưng là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu đến tay và chân.

• Nhiễm trùng thường xuyên. Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường khuyến cáo cho trẻ sơ sinh và trẻ em mắc thiếu máu hồng cầu hình liềm nên tiêm vắc xin và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng đe dọa tính mạng, như viêm phổi.

• Tăng trưởng chậm. Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em, dẫn đến trì hoãn quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.

• Vấn đề về tầm nhìn. Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của người bệnh có thể bị bít bởi các tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực.

Khi nào đi khám bác sĩ?

Mặc dù thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, nhưng nếu người bệnh phát triển bất kỳ vấn đề nào sau đây, hãy đi khám bác sĩ ngay hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp:

• Các cơn đau không rõ nguyên nhân của cơn đau dữ dội, chẳng hạn như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp.

• Sưng ở tay hoặc chân.

• Bụng sưng, đặc biệt nếu khu vực này mềm khi chạm vào.

• Sốt. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng.

• Da nhợt nhạt hoặc giường móng (nail beds).

• Da có màu màu vàng hoặc lòng trắng của mắt bị vàng.

• Dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ. Nếu người bệnh nhận thấy tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân; lú lẫn; khó đi lại hoặc nói chuyện; vấn đề tầm nhìn đột ngột hoặc tê không rõ nguyên nhân; hoặc đau đầu, hãy gọi cấp cứu hoặc đi đến cơ sở Y tế gần nhất ngay lập tức.

Biến chứng 

• Đột quỵ. Đột quỵ có thể xảy ra nếu các hồng cầu  hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu người bênh có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào, hãy đi điều trị y tế ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.

• Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome). Biến chứng đe dọa đến tính mạng này gây ra đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do các tế bào hình lưỡi liềm chặn các mạch máu trong phổi, do đó cần điều trị y tế khẩn cấp bằng kháng sinh và các phương pháp điều trị khác.

• Tăng áp động mạch phổi. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn hơn là trẻ em. Khó thở và mệt mỏi là triệu chứng phổ biến của biến chứng này và nặng có thể gây tử vong.

• Tổn thương cơ quan. Các tế bào hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đi nuôi dưỡng các cơ quan nội tạng. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách. Tổn thương nội tạng có thể gây tử vong.

• Mù mắt. Các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt. Theo thời gian, dẫn tới làm hỏng phần mắt xử lý hình ảnh trực quan và dẫn đến mù lòa.

• Loét chân. .

• Sỏi mật. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn đến sỏi mật.

• Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài). Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến bất lực.

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền do đột biến gen, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh. 

• Để em bé sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thì thường cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến của tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm.

•  Ở Hoa Kỳ, bệnh này thường ảnh hưởng nhất đến người da đen.

Nếu người bệnh hoặc người mang gen bệnh dẫn đến thiếu máu tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm nếu mong muốn có con thì hãy gặp cố vấn di truyền có thể giúp người bệnh hiểu được nguy cơ sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, giải thích các phương pháp điều trị và các biện pháp phòng ngừa, các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra phát hiện Hemoglobin S - dạng khiếm khuyết của hemoglobin để chẩn đoán chắc chắn người bệnh mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một trong những xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện tại các bệnh viện, nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được thực hiện.

Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được thu thập từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc huyết sắc tố S.

Nếu xét nghiệm sàng lọc âm tính, tức có nghĩa là không có tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm. Nếu xét nghiệm sàng lọc là dương tính thì các xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện để xác định xem có một hoặc hai gen tế bào hình liềm.

Các xét nghiệm bổ sung

• Nếu người bệnh bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng hồng cầu có thấp thay không sẽ được thực hiện. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể có của bệnh.

• Nếu người bệnh mang gen bệnh sẽ được giới thiệu đến cố vấn di truyền.

Xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm trước khi sinh

Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (hay còn gọi là nước ối) để tìm kiếm gen tế bào hình lưỡi liềm. Nếu bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc có mang gen bệnh, hãy hỏi bác sĩ về việc có nên xem xét thực hiện sàng lọc này hay không. 

Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Biện pháp thường dành cho những người bệnh dưới 16 tuổi vì rủi ro tăng lên đối với những người trên 16 tuổi. Việc tìm kiếm người hiến tủy rất khó khăn và khi thực hiện thủ thuật có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong.

Do đó, điều trị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường nhằm tránh các đợt đau, giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trẻ sơ sinh và trẻ em từ 2 tuổi trở xuống bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm nên thường xuyên đến bác sĩ. Trẻ em trên 2 tuổi và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đi khám bác sĩ ít nhất mỗi năm một lần. Về phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc để giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu, cũng như ghép tủy xương.

Thuốc

Các loại thuốc dùng để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm:

• Thuốc kháng sinh. Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bắt đầu dùng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

• Khi trưởng thành, nếu người bệnh đã cắt bỏ lá lách hoặc bị viêm phổi thì có thể sẽ cần dùng penicillin trong suốt cuộc đời.

• Thuốc giảm đau. Để giảm đau trong các đợt đau của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau.

• Hydroxyurea. Khi dùng hàng ngày, hydroxyurea làm giảm tần suất các cơn đau đớn và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu và nhập viện. Hydroxyurea hoạt động bằng cách kích thích sản xuất huyết sắc tố bào thai - một loại huyết sắc tố được tìm thấy ở trẻ sơ sinh giúp ngăn ngừa sự hình thành các tế bào hình lưỡi liềm. Tuy nhiên Hydroxyurea làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và có một số lo ngại rằng việc sử dụng lâu dài loại thuốc này có thể gây ra vấn đề sau này trong cuộc sống cho những người dùng thuốc trong nhiều năm. Bác sĩ có thể giúp người bệnh xác định xem loại thuốc này có thể có lợi cho từng trường hợp cụ thể hay không. Không dùng thuốc này nếu người bệnh đang mang thai.

Đánh giá nguy cơ đột quỵ

• Sử dụng máy siêu âm đặc biệt, các bác sĩ có thể biết được trẻ em nào có nguy cơ đột quỵ cao hơn. Thủ thuật không đau này, sử dụng sóng âm thanh để đo lưu lượng máu và có thể được sử dụng cho trẻ em từ 2 tuổi. Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ.

Tiêm vắc xin phòng ngừa nhiễm trùng

• Tiêm phòng cho trẻ em rất quan trọng để ngăn ngừa bệnh ở tất cả trẻ em. Chúng thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm vì nhiễm trùng có thể xảy ra nghiêm trọng hơn với trẻ bình thường.

• Bác sĩ sẽ tư vấn cho phụ huynh nên tiêm loại vắc xin nào cho trẻ Bên cạnh đó đối với người lớn cần tiêm một số loại vắc xin, chẳng hạn như vắc-xin phế cầu khuẩn và tiêm phòng cúm hàng năm, cũng rất quan trọng đối với người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Truyền máu

• Trong truyền máu, các tế bào hồng cầu được lấy ra từ nguồn những người hiến tặng, sau đó truyền  tĩnh mạch cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

• Truyền máu làm tăng số lượng hồng cầu bình thường trong lưu thông, giúp giảm thiếu máu. Ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ đột quỵ cao, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ. Truyền cũng có thể được sử dụng để điều trị các biến chứng khác của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc để ngăn ngừa các biến chứng.

• Tuy nhiên truyền máu cũng có một số rủi ro nhất định, bao gồm nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể người nhận. Vì lượng sắt dư thừa có thể làm tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, do đó những người được truyền máu thường xuyên có thể cần phải điều trị để giảm mức độ sắt.

Cấy ghép tủy xương

Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Phương pháp này thường đòi hỏi phải tìm được người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, người không bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Đối với nhiều người bệnh, không thể tìm được người hiến tặng phù hợp. Nhưng các tế bào gốc từ máu cuống rốn có thể là một lựa chọn.

Do những rủi ro liên quan đến ghép tủy xương, phương pháp chỉ được khuyến nghị cho trẻ em, những người có các triệu chứng và vấn đề đáng kể do thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

Nếu người hiến tặng được tìm thấy, người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ được xạ trị hoặc hóa trị để tiêu diệt hoặc làm giảm tế bào gốc tủy xương. Các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được tiêm tĩnh mạch vào máu của người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, di chuyển đến tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới.

Khi sử dụng kỹ thuật này yêu cầu người bệnh phải nằm viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, người bệnh sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn sự đào thải của cơ thể đối với các tế bào gốc được hiến tặng. Trong một số trường hợp, cơ thể người bệnh có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.

Điều trị biến chứng/hậu quả của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm

Các bác sĩ điều trị hầu hết các biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm kháng sinh, vitamin, truyền máu, giảm đau. 

Xem thêm:

• Hồng cầu sống được bao lâu thì chết?

• Số lượng hồng cầu trong cơ thể là bao nhiêu?

• Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?