Hội chứng seckel (người tí hon): Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Seckel (tên gọi khác: hội chứng người tí hon) là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm; đầu rất nhỏ (chứng đầu nhỏ); khuyết tật trí tuệ; khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống. 

Có một số ít bệnh nhân còn có những bất thường về mạch máu. Hội chứng người tí hon được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn, tình trạng này có thể được chia thành 8 phân nhóm khác nhau, tùy theo sự biến đổi gen cụ thể (đột biến). Các phương pháp điều trị chỉ có tính chất hỗ trợ.

Bệnh người tí hon có thể gây ra các biến chứng như tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, trí tuệ khuyết tật nghiêm trọng. Đây là bệnh cực kỳ hiếm gặp, chỉ mới có khoảng 100 trường hợp được biết đến.

Bệnh người tí hon do những nguyên nhân nào gây ra?

Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Có rất nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel sinh ra đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau như anh chị em họ gần đời nhất hoặc anh chị em ruột.

Hội chứng người tí hon còn là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang đặc tính lặn, nghĩa là hội chứng này chỉ xảy ra khi trẻ được thừa hưởng gen bất thường tương tự từ cả cha và mẹ. Nếu trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường, trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng thường không có các triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Trong trường hợp có cả cha lẫn mẹ có đột biến nhiễm sắc thể tương tự cho hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel là 25% và nguy cơ sinh con mang gen của hội chứng này là 50%.

Hội chứng Seckel thường có các dấu hiệu, triệu chứng bệnh như sau:

• Biểu hiện đặc trưng bởi sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), kết quả là cân nặng khi sinh thấp. Sự phát triển bị trì hoãn sau khi sinh dẫn đến tầm vóc thấp (lùn). 

• Ngoài ra còn kèm theo các đặc trừng về thể chất liên quan đến hội chứng Seckel bao gồm: đầu nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ); mức độ chậm phát triển tinh thần khác nhau; có thể có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng khác thường như mũi khoằm giống mỏ chim, mắt lớn bất thường, khuôn mặt hẹp, tai biến dạng hoặc hàm nhỏ bất thường (chứng hàm có kích thước nhỏ).

• Có một số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể có các ngón tay út cong vĩnh viễn (ngón cong), hông bị dị tật (loạn sản), trật xương cẳng tay (trật xương quay) hoặc những đặc điểm bất thường khác về thể chất.

Hội chứng người tí hon mang yếu tố di truyền, không lây truyền từ người này sang người khác qua các con đường tiếp xúc, hô hấp hoặc đường máu...

Bệnh người tí hon thường xuất hiện ở những trẻ sơ sinh, đặc biệt với những trường hợp trong gia đình tiền sử có người đã mắc bệnh, hoặc bố mẹ có chứa gen bệnh.

Có thể khẳng định, bệnh người tí hon là một bệnh di truyền do thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn. Trong các gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng Seckel nên tránh những cuộc hôn nhân giữa các thành viên trong gia đình để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này. 

- Những người mang hội chứng này nên tìm kiếm tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ di truyền các gen ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.

Để chẩn đoán hội chứng người tí hon, các bác sĩ dựa hoàn toàn các các triệu chứng về thể chất. Để có thể  phân biệt hội chứng này với các tình trạng tương tự khác, cần tiến hành thực hiện chụp X-quang và các chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT). 

Hiện nay, y học vẫn chưa có H xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Có rất nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.

Để điều trị hội chứng người tí hon, có thể áp dụng các phương pháp sau:

• Trước hết, hội chứng Seckel được biết đến là hội chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Đối với các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp.

• Đối với những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp.

• Sử dụng phương pháp phân tích di truyền có thể được thực hiện trên thai nhi nếu con đầu sinh ra với hội chứng này và được xác định có đột biến gen góp phần. Hoạt động tư vấn di truyền cho những gia đình có thành viên đã mắc hội chứng này là điều cần thiết để hiểu được nguy cơ của việc sinh con mắc hội chứng Seckel.