Hội chứng ehlers-danlos: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết – chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể.

Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh. Điều này trở nên khó khăn nếu  có một vết thương cần phải khâu vì da không đủ khỏe để giữ các vết khâu.

Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, được gọi là hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ. Nếu có hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu, nên nói chuyện với chuyên gia di truyền học trước khi muốn lập gia đình.

Các dạng khác nhau của hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu  mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.

Các triệu chứng trong hội chứng Ehlers –Danlos thường gặp là:

• Các khớp quá dẻo: Do mô liên kết giữ các khớp với nhau rất  lỏng lẻo, khớp có thể di chuyển vượt quá phạm vi chuyển động bình thường. Khớp nhỏ bị ảnh hưởng nhiều hơn khớp lớn. Cũng có thể dùng đầu lưỡi chạm vào chóp mũi của mình.
• Da căng giãn: Các mô liên kết yếu làm da căng giãn quá mức bình thường. Có thể kéo một chút da ra khỏi bề mặt cơ thể, nó sẽ bật trở lại vị trí cũ. Da cũng có cảm giác đặc biệt mềm và mịn như nhung.
• Da mỏng manh: Da bị tổn thương thường không lành lại như bình thường. Vì da mỏng nên dễ bị trầy xước, nhất là trong thể cổ điển.
• Ở da: bệnh nhân có da đàn hồi là đặc trưng của tất cả các thể trừ thể mạch máu, trong đó đáng chú ý là da mỏng đến độ có thể nhìn thấy tĩnh mạch bên dưới rất rõ. Nếu da bị kéo giãn quá mức, nó vẫn có khả năng trở lại bình thường sau khi thả tay ra. Thầy thuốc thường thử nghiệm kéo giãn ở da cổ, da khuỷu tay hoặc ở đầu gối.
• Ở bệnh nhân có thể bị vết sẹo “hình miệng cá” hay vết sẹo “giấy gói thuốc lá” ở các phần cơ thể dễ bị chấn thương như cằm, trán, khuỷu tay, đầu gối và cẳng chân. Vết sẹo ở bệnh nhân thường có nhiều nếp nhăn da; những nếp da đối xứng ở hai bên mắt và có khi mở rộng hơn đến mũi; các giả u; những khối u xơ 2- 3cm xuất hiện ở phần cơ thể phải chịu lực như khuỷu tay, cổ tay và đầu gối; nốt hình cầu: khoảng 1/3 bệnh nhân  xuất hiện ở dưới da những nốt giống như hòn bi, do sự tích tụ của chất béo lẫn xơ và canxi trên bề mặt xương; nốt sần là những u nhỏ, mềm, màu sậm xuất hiện gần gót chân khi đứng và biến mất khi bàn chân được nâng lên, có thể gây đau. 
• Ở tim: sa van hai lá khá phổ biến,.

Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng rất khác nhau từ người này sang người khác. Một số người có hội chứng Ehlers-Danlos với các khớp quá mềm dẻo, nhưng ít hoặc không có các triệu chứng về da.

Hội chứng ảnh hưởng đến cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh vẫn chưa xác định chính xác được, nhưng ước tính khoảng 1/ 5000.

Lối sống và các biện pháp tại nhà có thể giúp khắc phục hội chứng Ehlers -Danlos:

• Chọn các môn thể thao phù hợp: nên tránh các môn thể thao có tính đối kháng, cử tạ và các hoạt động làm gia tăng nguy cơ chấn thương. Giảm thiểu sự căng thẳng trên hông, đầu gối và mắt cá chân có thể gây ra do chạy, leo cầu thang hoặc tập thể dục nhịp điệu.
• Để hàm nghỉ ngơi: Để bảo vệ khớp nhai, tránh nhai kẹo cao su, thức ăn cứng hay đá lạnh. Hãy thỉnh thoảng ngậm miệng để khớp hàm nghỉ ngơi.
• Tránh một số nhạc cụ nhất định: Để ngăn chặn xẹp phổi, hãy tránh chơi các nhạc cụ sáo hay kèn. Violin hay piano là những lựa chọn an toàn hơn và sẽ tận dụng được sự linh hoạt của đôi tay.

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng nói trên và tiền sử gia đình của bệnh nhân. Nhiều trường hợp không có các triệu chứng điển hình của một thể đặc hiệu nên thường bị chẩn đoán nhầm. Các triệu chứng lâm sàng như khớp lỏng và tính chất da bất thường cùng với tiền sử gia đình, có thể giúp chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng Ehlers - Danlos.

Xét nghiệm đặc hiệu như sinh thiết da có thể chẩn đoán được một số thể của hội chứng như: thể mạch máu, thể lỏng khớp và thể da. Nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa con mắc hội chứng này thì xác suất mắc bệnh của đứa con tiếp theo phụ thuộc vào đứa con trước đã mắc thể nào và cha mẹ có mắc thể tương tự hay không.

Chẩn đoán bằng siêu âm tim, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI). 

Không có phương pháp chữa trị cho hội chứng Ehlers-Danlos, nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng khác.

Các loại thuốc: Bác sĩ có thể kê đơn cho các trường hợp:

• Đau: nếu các thuốc giảm đau không kê đơn thông thường như ibuprofen  và naproxen sodium không có tác dụng. Bác sĩ có thể kê đơn các thuốc giảm đau mạnh hơn giúp kiểm soát đau cơ và khớp.
• Huyết áp: vì các mạch máu sẽ mỏng hơn trong một số loại của hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ có thể muốn giảm áp lực lên thành mạch máu bằng cách giữ huyết áp thấp.

Vật lý trị liệu: các khớp với mô liên kết yếu thường có xu hướng bị xô lệch. Các bài tập để tăng cường các cơ xung quanh khớp có thể giúp khớp ổn định hơn. Bác sĩ trị liệu vật lý cũng có thể đề nghị dùng các niềng hỗ trợ được thiết kế giúp ngăn ngừa sự xô lệch của khớp.

Phẫu thuật và các thủ thuật khác: Trong một số ít trường hợp, phẫu thuật được khuyến cáo nhằm sửa chữa các khớp bị tổn thương do nằm sai vị trí. Tuy nhiên, da và các mô liên kết của khớp bị ảnh hưởng có thể không lành sau khi phẫu thuật.