Bạch tạng: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Thuật ngữ bạch tạng thường đề cập đến bệnh bạch tạng ở người (albinism) gồm một nhóm các rối loạn di truyền liên quan đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất sắc tố da melanin. Loại melanin và số lượng melanin cơ thể sản xuất sẽ quyết định màu da, tóc và mắt. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, vì vậy những người mắc bệnh bạch tạng đều có vấn đề về thị lực.

Dấu hiệu của bệnh bạch tạng thường dễ dàng nhìn thấy ở da, tóc và màu mắt của người bệnh, nhưng đôi khi sự khác biệt không khác nhiều so với người bình thường. Những người mắc bệnh bạch tạng cũng rất nhạy cảm với tác động của ánh nắng mặt trời, vì vậy họ có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn người bình thường.

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh bạch tạng, nhưng những người mắc chứng rối loạn này có thể thực hiện các bước để bảo vệ da, mắt và tối đa hóa tầm nhìn của họ.

Vậy bệnh bạch tạng là gì, nguyên nhân nào dẫn tới bệnh bạch tạng sẽ có chi tiết ở bài viết dưới dây.

Nguyên nhân bệnh bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một vài đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người.

Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.

Ở người bệnh bạch tạng có các triệu chứng liên quan đến da, tóc, màu mắt và thị lực.

Da. Dạng bạch tạng dễ nhận biết nhất là tóc trắng và da rất trắng hồng so với anh chị em của người bệnh. Màu da (sắc tố) và màu tóc có thể từ thay đổi từ trắng đến nâu, và thậm chí, có thể gần giống như màu của bố mẹ hoặc anh chị em không bị bạch tạng.

Khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, một số người có thể phát triển:

• Tàn nhang. Nốt ruồi, có hoặc không có sắc tố - nốt ruồi không có sắc tố thường có màu hồng. Những đốm giống như đốm sắc tố sậm màu (lentigines)

• Cháy nắng và không có khả năng lành lại.

• Đối với một số người mắc bệnh bạch tạng, sắc tố da không bao giờ thay đổi theo thời gian, tuy nhiên có một vài trường hợp việc sản xuất sắc tố da melanin có thể bắt đầu hoặc tăng lên trong thời thơ ấu và tuổi niên thiếu, dẫn đến có một số thay đổi nhỏ về sắc tố da.

Tóc. Màu tóc có thể từ trắng tinh đến nâu. Những người gốc Phi hoặc gốc Á bị bạch tạng có thể có màu tóc vàng, đỏ nhạt hoặc nâu.

Màu mắt. Lông mi và lông mày thường nhợt nhạt. Màu mắt có thể từ màu xanh da trời nhạt đến màu nâu và có thể thay đổi theo tuổi. Do thiếu sắc tố ở phần mống mắt làm cho tròng mắt mờ, khiến cho tròng mắt không thể chặn hoàn toàn ánh sáng chiếu vào mắt, dẫn tới đôi mắt có màu xanh da trời nhạt có thể xuất hiện màu đỏ.

Suy giảm thị lực là một trong những đặc trưng của tất cả các loại bệnh bạch tạng, bao gồm:

• Chứng rung giật nhãn cầu

• Hay di chuyển đầu, chẳng hạn như lắc hoặc nghiêng đầu, để cố gắng giảm các giật rung nhãn cầu và nhìn rõ hơn.

• Không có khả năng để nhìn hai mắt cùng một điểm hoặc di chuyển cùng 1 hướng (lác mắt)

• Cận thị hoặc viễn thị

• Chứng sợ ánh sáng (photophobia)

• Cong bất thường bề mặt trước của mắt hoặc thấu kính bên trong mắt (loạn thị), gây mờ mắt

• Sự phát triển bất thường của võng mạc, dẫn đến giảm thị lực

• Các tín hiệu thần kinh từ võng mạc đến não không đi theo con đường thần kinh bình thường (làm sai lệch dây thần kinh thị giác)

• Nhận thức kém

• Mắt quá kém, hầu như không nhìn thấy gì với thị lực thấp hơn 20/200 (Legal blindness) hoặc mù hoàn toàn

Bệnh bạch tạng không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Những đứa trẻ sinh ra từ những gia đình có tiền sử mắc bệnh bạch tạng thì có nguy cơ mắc bệnh bạch tạng cao hơn so với những trẻ được sinh ra gia đình không có ai mắc bệnh bạch tạng.

Nếu một thành viên trong gia đình mắc bệnh bạch tạng, những cặp đôi đang có ý định sinh con thì nên đến xin tư vấn từ chuyên gia di truyền học để giúp họ hiểu hơn về các loại bệnh bạch tạng và hạn chế khả năng sinh con trong tương lai mắc bệnh bạch tạng.

Chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên:

• Khám thực thể bao gồm kiểm tra sắc tố da và tóc

• Khám mắt kỹ lưỡng

• So sánh sắc tố của người bệnh với các thành viên khác trong gia đình

• Xem xét tiền sử bệnh tật như đã từng có tình trạng chảy máu không ngừng, bầm tím quá mức hoặc nhiễm trùng bất thường

• Kiểm tra về rối loạn thị lực, đánh giá về chứng rung giật nhãn cầu, mắt lồi (Strabismus) và chứng sợ ánh sáng. Ngoài ra, Bác sĩ cũng sử dụng thiết bị chuyên dụng để kiểm tra trực tiếp võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không.

• Hỏi về gia đình có ai mắc bệnh bạch tạng, có thể giúp xác định loại bạch tạng và có di truyền hay không.

Do bệnh bạch tạng là rối loạn di truyền do đó không thể được chữa khỏi. Điều trị tập trung vào việc chăm sóc mắt đúng cách và theo dõi da để phát hiện sớm các dấu hiệu bất thường. Nhóm chăm sóc bao gồm bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu và bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu và nhà di truyền học.

Điều trị thường bao gồm:

• Chăm sóc mắt. Hằng năm kiểm tra mắt định kỳ và đeo kính áp tròng theo chỉ định của bác sĩ. Mặc dù phẫu thuật hiếm khi dùng để điều trị các vấn đề về mắt của người bệnh bạch tạng nhưng bác sĩ nhãn khoa có thể phẫu thuật cơ nhãn cầu để giảm thiểu chứng rung giật nhãn cầu.

• Chăm sóc da và phòng ngừa ung thư da. Người bệnh bạch tạng nên hàng năm khám định kỳ để sàng lọc ung thư da hoặc các tổn thương có thể dẫn đến ung thư.

• Những người mắc hội chứng Hermansky-Pudlak hoặc Chediak-Higashi thường cần được chăm sóc chuyên khoa liên tục để giải quyết các vấn đề của bệnh tật và ngăn ngừa các biến chứng.

Cuộc sống của người mắc bệnh bạch tạng

Để có thể giúp trẻ mắc bệnh bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:

• Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt hoặc kính lúp gắn với kính và máy tính bảng được đồng bộ hóa với bảng học thông minh trong lớp học.

• Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi 2 tia UVA và UVB.

• Tuyệt đối tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao hoặc kéo dài, chẳng hạn như ở bên ngoài trong thời gian dài hoặc vào giữa trưa, vào những ngày nắng có mây.

• Mặc quần áo bảo hộ, bao gồm quần áo có màu, chẳng hạn như áo dài tay, áo sơ mi có cổ, quần dài và tất; mũ rộng vành; và quần áo chống tia cực tím.

• Bảo vệ mắt khi đeo kính râm.

Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu nhà trường để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp. Các điều chỉnh đối với lớp học hoặc môi trường làm việc có thể hỗ trợ trẻ bạch tạng như:

• Ngồi gần bảng

• Sách giáo khoa in khổ lớn hoặc học trên máy tính bảng

• Một máy tính bảng có thể được đồng bộ hóa với bảng, cho phép trẻ ngồi xa hơn trong lớp học

• Tài liệu phát tay có nội dung giống như nội dung được viết trên bảng hoặc màn hình

• Tài liệu in có độ tương phản cao, chẳng hạn như loại màu đen trên giấy trắng, thay vì sử dụng giấy in màu

• Cỡ chữ trên màn hình máy tính to

• Tránh ánh sáng mạnh trong môi trường học tập hoặc công việc

• Cho phép thêm thời gian để làm bài kiểm tra hoặc đọc tài liệu

• Đối phó với các vấn đề về tình cảm và mối quan hệ xã hội

Giúp trẻ phát triển các kỹ năng để đối phó với phản ứng của người khác đối với bệnh bạch tạng. Ví dụ:

• Khuyến khích trẻ nói chuyện với phụ huynh về những chuyện đã xảy ra và cảm nhận của trẻ.

• Thực hành trả lời các câu hỏi trêu chọc hoặc làm cho trẻ xấu hổ.

• Tìm một nhóm hỗ trợ đồng đẳng hoặc cộng đồng

• Xin tư vấn từ các chuyên gia sức khỏe tâm thần, người có thể giúp phụ huynh và trẻ phát triển các kỹ năng giao tiếp và đối phó với những tình huống có thể xảy ra với người bệnh bạch tạng.

Xem thêm:

• Bệnh bạch tạng ở người là do đột biến nào gây nên?
• Phân biệt bệnh bạch tạng với bệnh bạch biến
• Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì?