Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Bài viết được tư vấn bởi TS Hoàng Quốc Chính - Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.

Ung thư là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Bệnh gây hoang mang cho bản thân người bệnh, cho người thân gia đình và cả cộng đồng. Tuy nhiên, bằng việc thực hiện xét nghiệm gen tìm ra đột biến gen gây ung thư, bạn có thể nhận biết sớm, từ đó có biện pháp điều trị hiệu quả.

Thông thường, các tế bào trong cơ thể vốn dĩ phát triển, phân chia và thay thế những tế bào đã chết theo quy trình tự nhiên. Tuy nhiên, đôi khi vì một lý do nào đó liên quan đến đột biến gen, các tế bào bắt đầu phân chia bất thường và phát triển ngoài tầm kiểm soát.

Hậu quả của quá trình này dẫn đến sự hình thành khối u (còn gọi là bướu). Khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Khối u lành tính không có khả năng xâm lấn sang các mô khác xung quanh. Trong khi đó, những khối u ác tính liên tục phát triển, phân chia không kiểm soát. Chúng xâm lấn và phá hủy các mô, xương cùng các cơ quan khỏe mạnh xung quanh (giai đoạn ung thư xâm lấn). Sau cùng, các tế bào ung thư rời khỏi khu vực ban đầu, theo dòng bạch huyết di chuyển sang các bộ phận khác của cơ thể và tiếp tục hình thành khối u tại khu vực mới (giai đoạn ung thư di căn).

Xem thêm >> Các ứng dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới hiệu năng cao (NGS)

Có nhiều yếu tố khác nhau gây ra bệnh ung thư. Một vài loại ung thư bắt nguồn từ những thay đổi trong hệ gen, có thể truyền từ bố mẹ sang con. Những thay đổi trong gen, kết hợp với những tác nhân bên ngoài (bao gồm vật lý, hóa học, sinh học) gây ra đột biến gen. Một số đột biến gen có liên quan đến di truyền (hội chứng ung thư gia đình).

Hội chứng ung thư gia đình là gì?

Hội chứng ung thư gia đình (hay ung thư di truyền) là trạng thái tồn tại một số yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư. Ung thư di truyền thường xảy ra đối với các loại ung thư như:

● Ung thư vú

● Ung thư buồng trứng, hội chứng Lynch (ung thư đại tràng di truyền không polyp)

● Hội chứng Li-Fraumeni (sarcoma xương, ung thư vú, sarcoma mô mềm, u não)

● Hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính)

● Hội chứng Peutz–Jeghers (sự xuất hiện của các polyp, khối u lành tính trong đường tiêu hóa, các tế bào mỡ trên môi và niêm mạc miệng)

Xét nghiệm gen ung thư (xét nghiệm đột biến gen) giúp tìm kiếm và sàng lọc nguy cơ xảy ra đột biến ở một số gen liên quan đến ung thư. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định nguy cơ xảy ra bệnh ung thư hoặc khả năng rối loạn di truyền (nếu có).

Xét nghiệm đa gen là gì?

Xét nghiệm đa gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) đồng thời phân tích nhiều đột biến trên nhiều gen cùng lúc, do đó cho phép xác định được hầu hết đột biến trong một xét nghiệm và chi phí hợp lý hơn so với xét nghiệm đơn gen bằng phương pháp truyền thống. Xét nghiệm đa gen, do đó, đã cho phép tăng số lượng người có thể tham gia vào các chương trình sàng lọc ung thư di truyền thông qua việc phân tích những gen được khuyến cáo bởi các hiệp hội ung thư trên toàn thế giới.

Phân tích đa gen là một loại xét nghiệm đột biến gen nhưng được thực hiện ở nhiều gen cùng một lúc. Thử nghiệm này khác với xét nghiệm đơn gen thông thường, chỉ tìm kiếm nguy cơ đột biến ở một gen cụ thể. Xét nghiệm đơn gen thường được áp dụng khi đã xác định được đột biến gen đã biết trong gia đình. Ví dụ: Xét nghiệm gen ung thư BRCA thì chỉ tìm kiếm những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2.

Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen gây ung thư?

Bạn có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm gen ung thư nếu tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh ung thư hoặc có nguy cơ mắc ung thư cao. Một số câu hỏi giúp bác sĩ xác định nguy cơ ung thư liên quan đến di truyền:

● Có bất kỳ thành viên nào trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hay chưa?

● Nếu có, đó là thành viên nào, mắc loại ung thư nào, và ở độ tuổi bao nhiêu?

● Tiền sử gia đình có ai bị dị tật bẩm sinh không?

Tùy vào câu trả lời của bạn, bác sĩ sẽ cân nhắc để bạn thực hiện xét nghiệm đột biến gen. Bạn có thể phải cần sự tư vấn về di truyền với một chuyên gia hoặc bác sĩ nhiều kinh nghiệm thuộc lĩnh vực ung bướu, di truyền học.

Trong khi tư vấn về di truyền, bạn sẽ được cung cấp và giải thích về những vấn đề sau đây

● Nguy cơ xảy ra ung thư do đột biến gen di truyền.

● Những ai trong gia đình bạn cần phải làm xét nghiệm đột biến gen.

● Quá trình thực hiện như thế nào?

● Những kết quả có thể thu được và ý nghĩa của kết quả này

● Những việc cần làm sau khi nhận được kết quả xét nghiệm.

Xét nghiệm gen ung thư thường được thực hiện trên mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của người được làm xét nghiệm.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm đa gen?

Thử nghiệm phân tích đa gen có thể được ưu tiên thực hiện trong trường hợp

● Bạn có nguy cơ cao mắc hội chứng ung thư gia đình với nhiều gen đột biến liên quan.

● Bạn có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư, mà trong khi đó xét nghiệm gen đơn lẻ không tìm thấy mầm mống đột biến hoặc kết quả không chắc chắn.

Những lợi ích của xét nghiệm đa gen?

Xét nghiệm đa Gen xem xét và tầm soát nhiều gen cùng một lúc. Nếu một đột biến gen được tìm thấy, xét nghiệm này có thể

● Hiểu rõ hơn về nguy cơ xảy ra ung thư so với xét nghiệm đơn gen.

● Giúp bác sĩ quyết định xem bạn có cần thực hiện tầm soát loại ung thư cụ thể nào hay không, ngoài những lần tầm soát định kỳ.

● Giúp bạn biết được những việc có thể làm để ngăn ngừa ung thư.

Những bất lợi khi đa gen

Đa gen tồn tại một số bất lợi nhất định, bao gồm

● Kết quả thử nghiệm phức tạp, khó giải thích.

● Kết quả thu được bao gồm cả nguy cơ xảy ra ung thư ở mức trung bình hoặc không chắc chắn.

● Có thể không biết phải làm gì khi nhận được kết quả thử nghiệm.

Bạn nên trao đổi với chuyên gia/ bác sĩ trước và sau khi xét nghiệm di truyền để tìm hiểu kết quả có ý nghĩa gì.

Nếu phát hiện ra đột biến gen, tôi có nên nói với gia đình không?

Khi đã phát hiện ra đột biến gen, nghĩa là bạn có thể di truyền gen đột biến này cho con. Bên cạnh đó, anh chị em trong gia đình cũng có khả năng tồn tại gen đột biến.

Bạn hoàn toàn có thể giữ bí mật với các thành viên trong gia đình về bệnh tình của mình. Tuy nhiên, nếu cho họ biết sớm về thông tin này thì biết đâu điều đó sẽ cứu sống họ, nếu chẳng may rủi ro xảy ra. Ít nhất là khi biết được tình hình của bạn, các thành viên trong gia đình có thể mau chóng thực hiện tầm soát ung thư, mà điều đó là vô cùng cần thiết đối với gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư.

Làm sao ngăn ngừa ung thư nếu kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen?

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm đột biến gen là dương tính, đừng quá hoang mang! Hãy thực hiện tầm soát ung thư thường xuyên hơn và trao đổi với bác sĩ về những phương pháp ngăn ngừa ung thư hiệu quả. Một số cách làm giảm rủi ro như dùng thuốc, phẫu thuật và thay đổi lối sống sẽ được bác sĩ nhắc đến.

Tôi có bị phân biệt đối xử và mất quyền lợi đối với tình trạng bệnh của mình?

Nhiều người lo ngại về vấn đề phân biệt đối xử trong công việc hoặc bị từ chối bảo hiểm sức khỏe dựa trên kết quả xét nghiệm đột biến Gen do di truyền. Theo đó, Đạo luật Không phân biệt đối xử đối với thông tin di truyền (GINA) được đưa ra năm 2008 nghiêm cấm việc các công ty bảo hiểm sức khỏe yêu cầu khách hàng cung cấp kết quả xét nghiệm gen di truyền, hoặc dựa trên kết quả đó để đưa ra những quyết định về bảo hiểm, tỷ lệ nhận hoặc điều chỉnh các điều khoản. Ngoài ra, GINA cũng không cho phép người sử dụng lao động được phân biệt đối xử với bất kỳ nhân viên hoặc ứng viên nào vì lý do liên quan đến tình trạng đột biến gen của họ.

Lưu ý, GINA không áp dụng đối với bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm chăm sóc dài hạn và bảo hiểm khuyết tật.

Nguồn tham khảo: Acog.org.