Tự nhận diện bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ (Thalassemia)

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn - Bác sĩ Nhi - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng. Và Bác sĩ nội trú Dương Văn Sỹ - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em (hay còn gọi là bệnh Thalassemia) là tình trạng thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Đây là một trong những bất thường di truyền phổ biến nhất hiện nay trên thế giới.

Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ em (hay còn gọi là bệnh Thalassemia) là tình trạng thiếu máu tán huyết di truyền hay thiếu máu tán huyết bẩm sinh. Dấu hiệu điển hình của bệnh là thiếu máu. Bệnh Thalassemia ở trẻ em hiện là một trong các bất thường di truyền thường gặp nhất trên thế giới. Hiện nay, thống kê có khoảng 7% số người trên toàn cầu có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ mang thai sinh ra em bé bị bệnh hoặc mang gen di truyền.

Bệnh có thể gặp ở mọi nơi trên thế giới, tuy nhiên, tỷ lệ cao hơn ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, khu vực châu Á - Thái Bình Dương. Trong đó, Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Cụ thể tại nước ta, tỷ lệ người mang gen bệnh ở dân tộc Kinh vào khoảng 2 - 4%, trong khi đối với các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này lại tăng lên rất cao: Khoảng 22% với dân tộc Mường và trên 40% với các dân tộc Êđê , Tày, Thái, Stiêng,...

Bệnh Thalassemia ở trẻ em có 2 loại chính là α(alpha) Thalassemia - Thiếu chuỗi α (anpha) và β (beta) Thalassemia - Thiếu chuỗi β(beta)

Có 3 mức độ ứng với 3 thể lâm sàng:

• Nặng.
• Trung gian.
• Nhẹ.

Ở nước ta, số bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh ở thể nặng cần điều trị thường xuyên là trên 20.000 người nhưng chỉ có khoảng 5.000 bệnh nhân là được tiếp cận điều trị. Ngoài ra, hàng năm lại có khoảng 2.000 trẻ sơ sinh được sinh ra mang gen bệnh.

Bệnh thalassemia ở trẻ em dẫn đến tình trạng thiếu máu, nên tim của bệnh nhi phải làm việc nhiều hơn, gây ra phì đại xương, khiến cho người bệnh có các đặc điểm như mũi dẹt, tẹt, trán dô ra, gò má cao.

Bên cạnh đó, vì không có đủ máu đến nuôi các tuyến nên các tuyến không thể phát triển đầy đủ. Căn bệnh mang tên Thalassemia ấy đã cướp đi sinh mạng của nhiều số phận, nhiều mảnh đời thiếu may mắn. Song song với đó, những di chứng của căn bệnh này vẫn đang là nỗi nhức nhối đối với các bệnh nhân và cả giới y học. Ngoài ra, phụ huynh có thể nhận diện được các biểu hiện theo mức độ của bệnh.

Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ sơ sinh ở mức độ nặng sẽ biểu hiện tình trạng thiếu máu nặng, thậm chí, có thể gặp từ ngay sau khi bé chào đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi bé được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng trở nên nặng hơn. Những dấu hiệu bệnh thường gặp là: Trẻ xanh xao, da và củng mạc mắt trở nên vàng, thường chậm phát triển thể chất hơn các trẻ đồng trang lứa, có thể thường bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác.

Nếu được truyền máu đầy đủ và liên tục, trẻ bị bệnh thalassemia vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu phải đối mặt với các biến chứng do tăng sinh hồng cầu và sự ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:

• Biến dạng xương: Hộp sọ to hơn, xuất hiện bướu trán, đỉnh đầu nhô lên, gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, khiến cho trẻ rất dễ bị gãy xương.
• Da sạm, xỉn màu, củng mạc mắt vàng.
• Dậy thì muộn: Nữ đến 15 tuổi nhưng vẫn chưa có kinh nguyệt.
• Chậm phát triển thể lực
• Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện thêm các biến chứng về suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan,...

Đối với trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu máu huyết tán ở mức độ trung bình, biểu hiện thiếu máu thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Đến khoảng 4 - 6 tuổi, trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu trẻ không được điều trị kịp thời và đầy đủ, các biến chứng vẫn có thể xảy ra như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da.

Đến độ tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ dần biểu hiện triệu chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Để khắc phục, người bệnh cần được truyền máu và thải sắt đầy đủ, như vậy mới có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Bệnh thalassemia ở trẻ em ở mức độ nhẹ chỉ dừng lại ở việc mang gen bệnh và thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ khi cơ thể vào những thời kỳ tăng nhu cầu về máu như phụ nữ khi mang thai, ra kinh nguyệt nhiều,... thì lúc đó mới nhận thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh xao.

Hầu hết các trường hợp bệnh thalassemia ở trẻ em đều phát hiện và điều trị ở giai đoạn muộn. Nguyên nhân là do các bậc phụ huynh chưa hiểu biết đầy đủ về bệnh, hoặc do hoàn cảnh gia đình khó khăn, bất tiện, không thể cho con đi truyền máu.

Để bảo vệ trẻ khỏi những tác nhân gây ảnh hưởng tới sức khoẻ, bạn cần theo dõi và đưa trẻ đi thăm khám khi có biểu hiện bất thường.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia