Phòng bệnh Thalassemia như thế nào?

Bài viết bởi Bác sĩ Nhi - Trung tâm Nhi - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là căn bệnh nguy hiểm và để lại nhiều biến chứng cho người mắc cũng như gánh nặng cho gia đình. Bệnh có thể phòng ngừa bằng cách sàng lọc, chẩn đoán qua các xét nghiệm và chẩn đoán di truyền.

1. Phòng bệnh Thalassemia bằng cách sàng lọc đối tượng mang gen

Bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là căn bệnh nguy hiểm và xuất hiện tại nhiều nước trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Việc sàng lọc người mang gen β Thalassemia cần được gắn kết với chương trình phòng bệnh quốc gia từ tuổi nhỏ, nhưng quan trọng ở tuổi trước hôn nhân và trước khi mang thai. Một số đối tượng cần sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh như sau:

Người có họ hàng với người mang gen bệnh.
Một số tộc người có tần suất mắc bệnh cao. Việt Nam ở phía bắc có người dân tộc Mường, Tày, Nùng và một số dân tộc thiểu số ở miền nam.
Những người kết hôn cùng huyết thống sẽ dễ bị mắc các bệnh di truyền như bệnh Thalassemia.

Lấy máu xét nghiệm — Lấy mẫu máu xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước hôn nhân

2. Các phương pháp xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia

Sự lựa chọn cho các cặp vợ chồng có nguy cơ là chẩn đoán trước sinh. Theo đó, nếu 2 vợ chồng đều mang gen bệnh khi có thai thì làm chẩn đoán trước sinh để có thể đình chỉ thai nghén nếu thai nhi bị bệnh thể nặng. Xét nghiệm Thalassemia ở thời kỳ thai nghén có 3 loại xét nghiệm cho thai nhi:

Xét nghiệm nước ối: Làm tuần thứ 15 (18-22) của thai kỳ. Dưới màn siêu âm chọc qua thành bụng vào tử cung lấy 20ml nước ối xét nghiệm .
Xét nghiệm máu cuống rau: Quan sát dưới màn siêu âm chọc kim nhỏ qua thành bụng vào cuống rốn thai nhi lấy 2 -3 ml máu thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp này có thể thất bại do tuổi thai nhỏ nên đã ít hạn chế làm hơn so với phương pháp khác.
Sinh thiết gai rau: Sinh thiết gai rau được thực hiện sớm hơn chọc nước ối, có thể làm ở tuần 10 - 11 của thai kỳ

Gai rau hay máu cuống rốn sẽ được xét nghiệm AND để xác định hoặc loại trừ các đột biến giống của bố mẹ. Nếu xét nghiệm thai nhi bị bệnh nặng thì gia đình có thể đình chỉ thai nghén.

Sinh thiết gai rau được thực hiện vào tuần thứ 10-11 của thai kỳ

3. Một số các phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia khác

Ngoài các phương pháp trên, còn một phương pháp để chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh nữa đó là chẩn đoán di truyền trước thụ thai. Phương pháp này sử dụng công nghệ sinh học để lựa chọn trứng bình thường của người phụ nữ mang gen bệnh, thụ thai trong ống nghiệm, sau đó đưa vào buồng tử cung. Phương pháp này dễ được chấp nhận ở cộng đồng, nơi việc đình chỉ thai nghén bị cấm và sẽ được áp dụng rộng rãi khi các kỹ thuật có giá thành rẻ hơn.

Bệnh Thalassemia là căn bệnh có tần suất xuất hiện ở nhiều nước trên thế giới, trong đó có Việt Nam. Bệnh để lại biến chứng nguy hiểm cho người mắc (người bệnh có thể phải truyền máu và thải sắt cả đời và thường có tuổi thọ không cao). Không dừng lại ở đó bệnh còn để lại nhiều gánh nặng cho gia đình và xã hội, vì thế việc phòng tránh bệnh là việc làm cần thiết. Theo đó, vấn đề này cần có sự quan tâm của chính phủ, giáo dục sức khỏe cộng đồng về vấn đề kết hôn, cần có sự kết hợp chặt chẽ của 3 chuyên khoa Nhi khoa, Sản khoa, Công nghệ gen di truyền.

Nhận thấy được tầm quan trọng cũng như mức độ nguy hiểm của bệnh tan máu bẩm sinh, hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec đã và đang triển khai gói khám sức khỏe tiền hôn nhân cho các đối tượng chuẩn bị kết hôn, mang thai và thực hiện chẩn đoán trước sinh với các trường hợp nghi ngờ thai phụ và thai nhi có bất thường về gen hoặc bệnh tan máu bẩm sinh. Theo đó, quy trình thực hiện thăm khám chẩn đoán bệnh tại Vinmec được thực hiện bài bản bởi đội ngũ y bác sĩ tay nghề chuyên môn cao, hệ thống máy móc hiện đại, nhờ vậy cho kết quả chính xác, góp phần không nhỏ vào việc xác định bệnh và giai đoạn bệnh. Từ đó có hướng thăm khám tư vấn và điều trị hiệu quả cho người bệnh.