Mất điều hòa và rối loạn chức năng vận động tiểu não

Thất điều dưới sự tác động của nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến tổn thương cho các khu vực khác nhau của hệ thống thần kinh trung ương. Các bác sĩ phân loại nó theo từng phần cụ thể của não bị ảnh hưởng nhiều nhất, bao gồm:

• Thất điều tiểu não (Cerebellar Ataxia)
• Thất điều cảm giác (Sensory ataxia)
• Mất điều hòa tiền đình (Vestibular Ataxia)

1.1. Thất điều tiểu não (Cerebellar Ataxia)

Tiểu não là một phần của bộ não chịu trách nhiệm về sự cân bằng và phối hợp. Nếu một phần của tiểu não bị rối loạn thoái hóa của hệ thần kinh thì có thể phát triển hội chứng thất điều tiểu não. Đôi khi nó cũng có thể ảnh hưởng đến tủy sống của người bệnh.

Các triệu chứng của thất điều tiểu não như sau:

• Thay đổi hành vi hoặc tính cách
• Thay đổi giọng nói
• Chóng mặt
• Mệt mỏi
• Nhức đầu
• Suy nhược bắp thịt
• Run cơ
• Nói lắp
• Khó đi
• Dáng đi rộng
• Mất cảm giác

1.2. Thất điều cảm giác (Sensory ataxia)

Thất điều cảm giác là hậu quả của tổn thương dây thần kinh ở tủy sống hoặc hệ thần kinh ngoại biên của người bệnh - đây là một phần của hệ thống thần kinh bên ngoài não và tủy sống.

Khi bị mất điều hòa cảm giác, người bệnh sẽ có ít cảm giác ở chân và bàn chân do tổn thương dây thần kinh khiến ít xung động thần kinh truyền từ chân về não để người bệnh có thể nhận biết cơ thể mình đang ở đâu trên mặt đất. Bệnh lý này còn được gọi là rối loạn sự cảm nhận của cơ thể do thất điều (proprioceptive ataxia).

Các triệu chứng của mất điều hòa cảm giác bao gồm:

• Người bệnh khó chạm ngón tay vào mũi của bản thân khi đang nhắm mắt
• Không có khả năng cảm nhận rung động
• Đi lại khó khăn dưới ánh sáng mờ

1.3. Mất điều hòa tiền đình (Vestibular Ataxia)

Mất điều hòa tiền đình ảnh hưởng đến hệ thống tiền đình của người bệnh. Hệ thống này ở tai trong (inner ear), ống tai và có chứa chất lỏng. Các bộ phận này giúp cảm nhận được sự chuyển động của đầu, giúp cân bằng và định hướng không gian.

Khi các dây thần kinh trong hệ thống tiền đình bị bào mòn, người bệnh có thể gặp các vấn đề sau:

• Nhìn mờ và các vấn đề về mắt khác
• Buồn nôn và nôn
• Gặp khó khăn khi đứng lên ngồi xuống
• Khó khăn để có thể đi trên một đường thẳng
• Chóng mặt

Có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến thất điều, một số có thể là di truyền, một số do chấn thương và một số lại không có nguyên nhân rõ ràng.

2.1. Di truyền

Bạn có thể thừa hưởng một gen đột biến từ bố hoặc mẹ hoặc từ cả hai gây ra thất điều. Một số loại thất điều di truyền bao gồm:

• Thất điều-giãn mạch (Ataxia-telangiectasia);
• Thất điều gai- tiểu não (Spinocerebellar ataxias)
• Thất điều từng đợt (Episodic ataxia)
• Thất điều Friedreich (Friedreich's Ataxia)
• Bệnh Wilson

2.2. Nguyên nhân do mắc phải một số căn bệnh

Thất điều xảy ra khi người bệnh bị tổn thương tủy sống hoặc dây thần kinh do chấn thương hoặc bệnh tật. Một số nguyên nhân gây ra thất điều bao gồm:

• U não
• Bại não
• Thủy đậu
• Tràn dịch não hoặc tích tụ quá nhiều chất lỏng trong não
• Chấn thương đầu
• Đa xơ cứng
• Phản ứng với một số bệnh ung thư
• Thiếu vitamin E hoặc B12

Người bệnh cũng có thể bị thất điều nếu có phản ứng với một số loại thuốc điều trị hoặc do sử dụng rượu bia hoặc ma túy hoặc do tiếp xúc với chất độc.

2.3. Vô căn

Vô căn xảy ra khi người bệnh không thừa hưởng bất kỳ gen đột biến nào từ bố mẹ và cũng không bị bệnh hoặc chấn thương có thể gây ra thất điều thì được gọi là thất điều vô căn. Bác sĩ sẽ chẩn đoán thất điều vô căn nếu họ không thể tìm ra lý do cho các triệu chứng thất điều của người bệnh. Loại thất điều vô căn phổ biến nhất là bệnh teo đa hệ thống (multiple system atrophy – MSA).

Để chẩn đoán thất điều, bác sĩ sẽ kiểm tra khả năng cân bằng và phối hợp, thính giác, thị giác, phản xạ và trí nhớ của người bệnh. Ngoài ra, người bệnh cũng sẽ cần khám thần kinh, chụp MRI hoặc CT để bác sĩ có thể nhìn vào cấu trúc bên trong của bộ não.

Đối với một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm dịch não tủy của người bệnh. Để thực hiện lấy mẫu, bác sẽ sẽ đưa một cây kim vào lưng dưới của người bệnh và rút dịch não tủy để gửi nó đến phòng xét nghiệm.

Để loại trừ các dạng thất điều di truyền, người bệnh có thể cần thêm các xét nghiệm kiểm tra di truyền. Nhưng không phải tất cả các dạng di truyền của thất điều đều có các xét nghiệm để tìm ra nguyên nhân có phải di truyền hay không.

Do không có phác đồ điều trị cụ thể nào cho thất điều nên phác đồ điều trị tốt nhất cho thất điều là dựa vào các triệu chứng của loại thất điều mà bạn đang mắc phải. Nếu thất điều của người bệnh là triệu chứng của một rối loạn khác, bác sĩ sẽ điều trị rối loạn đó.

Nếu nguyên nhân gây thất điều mà người bệnh có thể tránh được, như thiếu vitamin hoặc tiếp xúc với chất độc, bác sĩ sẽ giúp người bệnh giải quyết các vấn đề gây ra thất điều này.

Để giúp bạn đối phó với các triệu chứng của bản thân, bác sĩ có thể đề nghị người bệnh:

• Đến các có sở Y tế để được tư vấn đầy đủ và chính xác
• Thực hiện vật lý trị liệu
• Điều trị ngôn ngữ trị liệu
• Tham gia các nhóm hỗ trợ

Bác sĩ cũng có thể giúp người bệnh tìm các công cụ để người bệnh có thể di chuyển dễ dàng hơn, chẳng hạn như gậy hoặc xe tập đi, dụng cụ hỗ trợ người bệnh ăn và nói dễ dàng hơn.

Nguồn tham khảo: webmd.com, mayoclinic.org