Sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là làm gì? Vì sao cần thực hiện?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ Nguyễn Thị Cẩm Vân - Trung tâm Hỗ trợ sinh sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

Trong quá trình điều trị vô sinh, công tác chẩn đoán và xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi là một trong những việc làm cần thiết, nhằm nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình hoặc hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền.

Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation genetic testing – PGT) là kỹ thuật được sử dụng trong y học sinh sản, giúp xác định những bất thường về mặt gen di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm IVF.

Có 3 loại xét nghiệm di truyền tiền làm tổ:

• PGT-M: chẩn đoán các bệnh đơn gen, giúp các cặp vợ chồng xác định thai không bị bệnh về gen do di truyền từ cha mẹ mang gen đột biến (bệnh thiếu máu tán huyết Thalassemia, bệnh máu khó đông Hemophilia...). Kỹ thuật này cũng được sử dụng để chọn phôi với các đặc điểm cụ thể thích hợp: giới tính hoặc phức hợp kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích với người cần phôi...
• PGT-SR: chẩn đoán bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể, giúp các cặp vợ chồng mang chuyển đoạn cân bằng, mất đoạn hoặc nhân đoạn nhiễm sắc thể,.. có thai bình thường, không bị dị tật do bất thường cấu trúc bộ nhiễm sắc thể.
• PGT-A: xét nghiệm này sử dụng để phát hiện phôi bất thường về số lượng nhiễm sắc thể tự phát ở những cặp vợ chồng có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Do đó giúp tránh được nguy cơ chuyển những phôi bất thường, cải thiện khả năng sinh em bé khỏe mạnh.

Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)

Xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi là xét nghiệm di truyền học được thực hiện trên 3 – 5 tế bào của phôi ngày 5, với mục đích xác định các bất thường về di truyền ở mức độ nhiễm sắc thể, từ đó giúp các chuyên gia lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường trước khi tiến hành chuyển phôi.

Dịch vụ xét nghiệm sàng lọc di truyền trước chuyển phôi sẽ giúp bệnh nhân:

• Tăng tỉ lệ làm tổ và tỉ lệ thành công của thụ tinh trong ống nghiệm (IVF)
• Giúp giảm số lần thực hiện IVF
• Tăng tỉ lệ thành công khi chuyển phôi
• Tăng tỉ lệ mang thai thành công ở phụ nữ nhiều tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi.

• Tuổi của người mẹ cao (≥ 36 tuổi): nguy cơ gặp phải các bất thường về di truyền (hội chứng Down) tỉ lệ thuận với tuổi mẹ.
• Phụ nữ bị sảy thai nhiều lần (đặc biệt là trường hợp liên tiếp ≥ 2 lần): Trên 50%trường hợp sảy thai là do bất thường nhiễm sắc thể, khi phôi không có bất thường di truyền sẽ có nhiều cơ hội phát triển thành em bé khỏe mạnh.
• Người có bất thường về nhiễm sắc thể: các bất thường tại một số nhiễm sắc thể có thể không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi, tuy nhiên những đứa trẻ có thể sẽ sinh ra với dị tật bẩm sinh và suy giảm nhận thức. Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi sẽ giúp phát hiện những bất thường nhiễm sắc thể lớn, từ đó cho phép bố mẹ đưa ra quyết định sớm.
• Tiền sử thất bại làm tổ (IVF thất bại nhiều lần, ≥ 3 lần): một số bất thường về nhiễm sắc thể có thể làm giảm khả năng làm tổ của phôi thai trong tử cung, khi một phôi có nhiễm sắc thể bình thường có cơ hội làm tổ thành công tốt hơn.
• Có yếu tố vô sinh nam (đặc biệt là chồng vô sinh nặng - mất đoạn AZF): yếu tố vô sinh nam bao gồm các bất thường số lượng và chất lượng tinh trùng có thể làm tăng nguy cơ dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể của phôi. Xét nghiệm di truyền trước chuyển phôi có thể hỗ trợ trong việc xác định phôi không có bất thường nhiễm sắc thể.
• Cặp vợ chồng đã từng mang thai hoặc sinh con dị tật muốn sinh con tiếp theo khỏe mạnh.