Xét nghiệm QF-PCR trong chẩn đoán trước sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ khoa Sản phụ khoa - Khoa sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Dị tật thai nhi là những khiếm khuyết trên cơ thể mà bé mắc phải ngay khi còn trong bụng mẹ, đôi khi phải đợi đến tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, nhờ vào sự phát triển của y học, các bậc cha mẹ có thể phát hiện dị tật thai nhi ngay từ trong bụng mẹ nhờ vào các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, trong đó có xét nghiệm QF-PCR.

QF-PCR (quantitative fluorescence PCR) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối.

Xét nghiệm sử dụng kỹ thuật nhân đoạn gen (PCR) để khuếch đại các đoạn DNA ngắn đặc hiệu của thai. Các đoạn DNA được khuếch đại có đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang và định lượng bằng điện di mao quản trên hệ thống máy giải trình tự gen ABI 3500.

• Lệch bội NST số 21 còn gọi là trisomy 21 gây hội chứng Down.
• Lệch bội NST số 13 còn gọi là trisomy 13 gây hội chứng Patau.
• Lệch bội NST số 18 còn gọi là trisomy 18 gây hội chứng Edwards.
• Lệch bội NST giới tính X, Y gặp trong các hội chứng như Turner, Klinefelter, Jacobs...

Hiện nay QF-PCR thường được chỉ định trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn nhiễm sắc thể cho các trường hợp thai nguy cơ cao bị Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter...

Xét nghiệm thường được chỉ định đi kèm với xét nghiệm NST từ tế bào ối và được chỉ định khi thai phụ có ít nhất một trong số các yếu tố sau:

• Xét nghiệm sàng lọc qua huyết thanh mẹ (như: Double test, Triple test) có nguy cơ cao sinh con dị tật bẩm sinh.
• Siêu âm thai có hình ảnh bất thường: Khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm, thiểu sản xương mũi, bàn tay nắm, bàn chân vẹo, một số dị tật như dị tật tim, dị tật ống tiêu hóa...
• Thai phụ trên 35 tuổi.
• Tiền sử mang thai hoặc sinh con mắc bệnh di truyền.
• Thai phụ và/hoặc chồng có bất thường NST hoặc tiền sử gia đình có bệnh di truyền.

• Máu.
• Dịch ối.
• Gai rau.
• Dây rốn, máu dây rốn.

Ưu điểm:

• Xét nghiệm QF-PCR là xét nghiệm có độ chính xác 100% trong phát hiện các trường hợp lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Turner, Klinefelter.
• Không cần thời gian nuôi cấy nên thời gian trả kết quả nhanh 2-3 ngày.
• Chỉ cần một lượng ít tế bào ối.

Hạn chế :

• Chỉ đánh giá được lệch bội của 5 NST mà không đánh giá được toàn bộ 46 NST trong bộ NST.
• Không phát hiện được một số bất thường cấu trúc: đảo đoạn, chuyển đoạn cân bằng và thể khảm...
• Không phát hiện được các mất đoạn NST có kích thước nhỏ < 2Mb.