Xét nghiệm máu chẩn đoán đa nang buồng trứng

Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic ovary syndrome - PCOS) là rối loạn nội tiết thường gặp ở nữ giới. Đây một hội chứng được đặc trưng bởi hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm và tình trạng cường androgen biểu hiện trên cận lâm sàng (tăng nội tiết tố sinh dục nam) hoặc lâm sàng (rối loạn kinh nguyệt, béo phì, rậm lông, mụn trứng cá). Để chẩn đoán đa nang buồng trứng thì cần phải tiến hành các xét nghiệm cơ bản.

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Bác sĩ Phạm Thị Mai Nhung - Bác sĩ Sản phụ khoa - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Đà Nẵng.

Trong bệnh lý buồng trứng đa nang đặc trưng bởi dấu hiệu xuất hiện nhiều nang ở buồng trứng khi quan sát trên siêu âm, đi kèm với các triệu chứng cường androden (rậm lông, mụn trứng cá, hói đầu) và rối loạn kinh nguyệt.

Bệnh nhân mắc buồng trứng đa nang có tình trạng đề kháng insulin (một hormone quan trọng trong điều hòa đường huyết của cơ thể). Giả thuyết về cơ chế bệnh sinh của buồng trứng đa nang vẫn chưa rõ, tuy nhiên người ta nhận thấy PCOS có liên quan nhiều đến tình trạng cường insulin. Nồng độ Insulin trong máu cao được coi như có liên quan đến tình trạng cường Androgen do tăng sản xuất Androgen tại buồng trứng và giảm tổng hợp protein gắn với các hormone sinh dục, điều này làm ảnh hưởng đến chức năng buồng trứng.

Người ta nhận thấy ở những người bị PCOS, nồng độ của EGF và TGF tăng cao, ngăn cản sự phát triển của nang noãn cũng như ức chế quá trình thơm hoá chuyển Androgen thành Estrogen của tế bào hạt. Bên cạnh đó, IGF-1 được tiết ra từ tế bào vỏ lại làm tăng quá trình tổng hợp Androgen. Cuối cùng nồng độ Androgen trong dịch nang tăng cao làm cho các nang noãn bị thoái hoá. Ngoài ra, khi quá trình thơm hoá tổng hợp Estrogen bị ức chế, nồng độ Estrogen không đủ cao để tạo feedback âm lên trục hạ đồi, LH không bị ức chế tiếp tục tăng cao. Tất cả các yếu tố trên tạo nên tình trạng không có nang vượt trội và gia tăng sự thoái hoá của nang noãn.

Buồng trứng đa nang biểu hiện các triệu chứng như: Béo phì kiểu bụng, vòng kinh không phóng noãn dưới dạng không đều hay không thường xuyên, dẫn đến chu kỳ kinh nguyệt bị rối loạn có thể vô kinh - thiểu kinh - đa kinh, rong kinh...

Buồng trứng đa nang còn có tình trạng kháng insulin. Đây là tình trạng đáp ứng kém của một số cơ quan so với bình thường với cùng một lượng insulin, gây tăng insulin trong máu và đái tháo đường type II. Kháng insulin thường đi kèm với một loạt các rối loạn chuyển hóa khác, dẫn đến cao huyết áp, rối loạn lipid máu như: tăng triglyceride, tăng LDL, giảm HDL, tăng vòng bụng.

Cường androgen ở phụ nữ PCOS dẫn đến các triệu chứng như: Rậm lông; phát triển ở những nơi như hai bên gò má, cằm, cổ ở giữa ngực và dưới rốn, mụn trứng cá, hói đầu kiểu nam giới, rụng tóc.

Chẩn đoán xác định khi có 2 trong 3 tiêu chuẩn sau và loại trừ các nguyên nhân khác

Tiêu chuẩn 1: Rối loạn phóng noãn hay không phóng noãn. Biểu hiện bằng rối loạn kinh nguyệt:

• Kinh thưa: Chu kỳ kinh trên 35 ngày hay có kinh <8 lần/năm.
• Vô kinh: Trên 6 tháng vô kinh.

Tiêu chuẩn 2: Cường Androgen (lâm sàng và cận lâm sàng)

Lâm sàng:

• Triệu chứng rậm lông, mụn trứng cá, hói đầu, dày sừng.
• Béo phì kiểu bụng, BMI (Body Mass Index) > 25, tỉ lệ eo/ hông (waist/ hip ratio): > 0,85.

Cận lâm sàng:

• Tăng Testosterone toàn phần, tăng Testosterone tự do (T > 2,5 nmol/ml)
• Tăng LH > 10mUI/ml, tỷ lệ LH/ FSH >2
• Giảm SHBG (Sex Hormone Binding Globulin), giảm IGFBP-1 (Insulin like Growth Factor Binding Protein).
• Tăng Estradiol tự do

Tiêu chuẩn 3: Hình ảnh buồng trứng đa nang trên siêu âm (khảo sát vào ngày thứ 2 -5 của chu kỳ kinh hoặc ngày thứ 3 chu kỳ nhân tạo).

• Số lượng nang: trên 20 nang kích thước từ 2-9 mm trên một buồng trứng, HOẶC
• Thể tích buồng trứng trên 10 cm3.

(Không cần xét đến tính chất phân bố nang hoặc mật độ mô buồng trứng).

4.1 Các xét nghiệm sàng lọc trước khi chẩn đoán hội chứng buồng trứng đa nang

Một số bệnh lý rối loạn nội tiết có tình trạng cường androgen tương tự như hội chứng buồng trứng đa nang cần được loại trừ trước khi chẩn đoán buồng trứng đa nang.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh muộn do thiếu 21-hydroxylase có thể được loại trừ bằng cách đo nồng độ 17-hydroxyprogesterone trong huyết thanh sau khi thử nghiệm kích thích cosyntropin. Nồng độ 17-hydroxyprogesterone dưới 1000 ng/dL đo được 60 phút sau khi kích thích cosyntropin có thể giúp loại trừ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh muộn.

Phụ nữ bị PCOS nên được kiểm tra hội chứng Cushing hoặc bệnh to đầu chi khi có nghi ngờ lâm sàng về các tình trạng này. Hội chứng Cushing có thể được loại trừ bằng cách kiểm tra mẫu nước tiểu 24 giờ để tìm cortisol và creatinin tự do. Nồng độ cortisol trong nước tiểu gấp 4 lần giới hạn trên của bình thường giúp chẩn đoán cho hội chứng Cushing. Một xét nghiệm ức chế dexamethasone cũng hữu ích để sàng lọc hội chứng Cushing.

Cần kiểm tra hệ số tăng trưởng giống như insulin trong huyết thanh (IGF) 1 để loại trừ bệnh đầu chi. Huyết thanh IGF-1 là một dấu hiệu nhạy cảm và đặc hiệu của sự dư thừa hormone tăng trưởng (GH).

Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân mắc PCOS có nồng độ prolactin tăng cao (thường> 25 mg / dL). Tăng prolactin máu có thể được loại trừ bằng cách kiểm tra nồng độ prolactin huyết thanh lúc đói.

4.2. Các xét nghiệm máu giúp định lượng hormone

4.2.1. Androgens

Sự dư thừa androgen có thể được kiểm tra bằng cách đo nồng độ testosterone tự do và toàn bộ hoặc chỉ số androgen tự do. Nồng độ testosterone tự do tăng cao là một dấu hiệu của cường androgen. Các androgen khác, chẳng hạn như dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S), có thể bình thường hoặc cao hơn một chút so với giới hạn bình thường ở bệnh nhân mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS). Nồng độ globulin liên kết với hormone giới tính (SHBG - sex hormone–binding globulin) thường thấp ở bệnh nhân mắc PCOS.

Trong đó chỉ số testosterone tự do (free testosterone index-FTI) được khuyến cáo sử dụng để chẩn đoán cường androgen. Công thức tính FTI:

FTI=Testosterone toàn phần/SHBG x100.(SHBG: sex hormone-binding globulin).

Nồng độ Androstenedione cũng tăng ở phụ nữ mắc PCOS. Đây là tiền chất androgen, có nguồn gốc 60% từ buồng trứng và 40% từ tuyến thượng thận.

Bệnh nhân có khối u buồng trứng tiết androgen hoặc u tuyến thượng thận có thể biểu hiện bằng rậm lông, vô kinh và có dấu hiệu nam hóa. Trong những trường hợp này, định lượng DHEA-S có thể giúp chẩn đoán phân biệt một phần. DHEA-S có nguồn gốc từ tuyến thượng thận, và do đó, độ cao của DHEA-S sẽ gợi ý về nguồn gốc tuyến thượng thận.

4.2.2. Định lượng FSH và LH

Hormon kích thích tạo nang trứng (Follicle-Stimulating Hormone [FSH]) được thùy trước tuyến yên bài tiết. Trong giai đoạn tạo nang buồng trứng (follicular phase) của chu kỳ kinh nguyệt, FSH khởi động sự sản xuất estradiol của các nang Graff, sau đó hai hormon này cùng hoạt động song song giúp nang buồng trứng phát triển thêm nữa. Tăng đột ngột nồng độ FSH và hormone tạo hoàng thể (luteinizing hormone [LH]) vào giữa chu kỳ kinh sẽ gây ra tình trạng rụng trứng.

Trong giai đoạn tạo hoàng thể (luteal phase), FSH kích thích sự sản xuất progesterone và hormon này cùng với estradiol, tạo thuận lợi cho đáp ứng của buồng trứng với LH.

Cần kiểm tra nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH) để loại trừ suy buồng trứng nguyên phát. Ở những bệnh nhân mắc PCOS, nồng độ FSH nằm trong phạm vi bình thường hoặc thấp. Nồng độ hormone luteinizing (LH) tăng lên phụ thuộc vào giai đoạn sinh sản, giới tính và tuổi tác. Tỷ lệ LH-FSH thường lớn hơn 3.

4.2.3. Nồng độ TSH và thyroxine tự do

Rối loạn chức năng tuyến giáp có thể là nguồn gốc của vô kinh và rậm lông mà không phải nguyên nhân do PCOS. Ở những bệnh nhân mắc PCOS, các xét nghiệm chức năng tuyến giáp nằm trong giới hạn bình thường. Xét nghiệm này nhằm mục đích loại trừ các bệnh lý tại tuyến giáp.

Suy giáp nguyên phát kéo dài có thể liên quan đến mức độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH) tăng cao rõ rệt. Hormone TSH co tiểu đơn vị alpha giống với FSH và LH, vì vậy khi nồng độ tiểu đơn vị alpha của TSH tăng cao có thể phản ứng chéo với các thụ thể FSH và LH trên mô vú, dẫn đến phát triển vú sớm và, trên mô buồng trứng, dẫn đến hình ảnh giống như PCOS. Những phát hiện vật lý của hội chứng van Wyk-Grumbach (suy giáp ở tuổi vị thành niên, dậy thì sớm và buồng trứng lớn) được điều trị theo liệu pháp bổ sung thyroxine.

4.2.4. Glucose, Insulin và Lipid

Bởi vì tỷ lệ rối loạn dung nạp glucose và đái tháo đường type 2 rất cao ở những phụ nữ mắc hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), những người có chỉ số khối cơ thể (BMI) lớn hơn 30 kg / m2, có tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường type 2, hoặc lớn hơn 40 tuổi, nên thực hiện xét nghiệm dung nạp glucose đường uống (OGTT) 75 g. Giá trị glucose sau uống 2 giờ dưới 140 mg / dL cho thấy dung nạp glucose bình thường; giá trị 140-199 mg / dL cho thấy dung nạp glucose bị suy yếu; và giá trị 200 mg / dL hoặc cao hơn cho thấy đái tháo đường.

Phụ nữ được chẩn đoán mắc PCOS nên được kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ trước 20 tuần thai. Một số phụ nữ bị PCOS thường có tình trạng kháng insulin và rối loạn lipid máu (cholesterol> 200 mg / dL; LDL> 160 mg / dL). Vì vậy, những xét nghiệm định lượng glucose máu và lipid rất cần thiết để theo dõi điều trị cho bệnh nhân mắc PCOS.

4.3. Xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh

4.3.1. Siêu âm

Trước đây, buồng trứng đa nang được chẩn đoán bằng cách phẫu thuật mở bụng và quan sát buồng trứng trực tiếp. Từ khi siêu âm phát triển thì được chỉ định thường quy trong chẩn đoán PCOS vì không xâm lấn, không đau, đơn giản và tương đối rẻ tiền.

Siêu âm đếm số nang noãn thứ cấp, đo thể tích buồng trứng. Siêu âm có thể qua ngả bụng hay ngả âm đạo. Siêu âm ngã bụng bệnh nhân cần uống nhiều nước, có ưu điểm là có thể đánh giá tổng quát các cơ quan trong ổ bụng, bao gồm luôn cả tử cung, buồng trứng. Tuy nhiên, siêu âm ngã bụng hạn chế quan sát buồng trứng, vì vậy siêu âm ngã âm đạo thường được thực hiện nếu không có chống chỉ định.

4.3.2. CT-scan và MRI

Trong một số trường hợp nghi ngờ có khối u, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để khảo sát tuyến thượng thận và buồng trứng giúp phân biệt PCOS và một số bệnh lý khác. MRI là một phương pháp tốt để chụp ảnh buồng trứng và là một phương pháp thay thế siêu âm hữu ích ở những phụ nữ rất béo phì, trong đó buồng trứng có thể không được nhìn thấy bằng siêu âm và ở những bệnh nhân mà siêu âm qua đường âm đạo không phù hợp, chẳng hạn như trẻ gái vị thành niên.

Để giúp khách hàng phát hiện và điều trị sớm các bệnh phụ khoa khác, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec có Gói khám, sàng lọc bệnh lý phụ khoa cơ bản, giúp khách hàng phát hiện bệnh sớm các bệnh lý viêm nhiễm giúp điều trị dễ dàng, không tốn kém. Sàng lọc phát hiện sớm ung thư phụ khoa (Ung thư cổ tử cung) ngay cả khi chưa có triệu chứng.

Gói khám, sàng lọc bệnh lý phụ khoa cơ bản dành cho khách hàng là nữ giới, không giới hạn độ tuổi và có thể có những triệu chứng như sau:

• Chảy máu bất thường vùng âm đạo
• Gặp vấn đề về kinh nguyệt: chu kỳ kéo dài bất thường, kinh nguyệt không đều
• Dịch âm đạo bất thường (có mùi hôi, màu sắc khác bình thường)
• Đau, ngứa vùng kín
• Khách hàng nữ có một vài yếu tố nguy cơ như vệ sinh cá nhân không tốt, quan hệ tình dục không an toàn, nạo phá thai,...
• Khách hàng nữ có triệu chứng khác như: Dịch âm đạo bất thường, ngứa, đau vùng kín, chảy máu âm đạo bất thường.

Nguồn tham khảo: webmd.com, nhs.uk, mayoclinic.org