Thiếu men G6PD: Bệnh có thể phát hiện nhờ sàng lọc sơ sinh

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Đặng Thị Ngoan - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền về men khá phổ biến ở người. Bệnh thiếu men G6PD có thể dẫn đến tan máu, vàng da, vàng mắt và suy thận. Sàng lọc sơ sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng trong việc phát hiện bệnh sớm để có phương hướng phòng và điều trị hiệu quả.

G6PD là từ viết tắt của Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Men G6PD được sản sinh trong mọi tế bào ở người bình thường. Nó đóng vai trò là chất xúc tác quan trọng cho các phản ứng chuyển hóa trong tế bào, đặc biệt là hồng cầu.

Thiếu men G6PD dẫn tới tình trạng thiếu glutathione – chất chống oxy hóa có khả năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa trong một số loại thuốc, thực phẩm hay các tác nhân gây bệnh truyền nhiễm. Nếu lượng glutathione suy giảm, các men và protein sẽ bị hư hại do oxy hóa, dẫn đến tình trạng tế bào hồng cầu bị mất chức năng và vỡ ra (huyết tán). Huyết tán kéo dài có thể dẫn đến thiếu máu. Bên cạnh đó, hồng cầu bị vỡ còn kéo theo hemoglobin bị phân hủy với lượng quá lớn, tích tụ tại thận và dẫn đến suy thận.

Mặt khác, hồng cầu khi bị vỡ ra sẽ phóng thích bilirubin tự do vào máu. Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD sẽ khiến hoạt động tế bào gan suy giảm, không kịp chuyển hóa để đào thải bilirubin, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ đọng quá nhiều trong máu sẽ thấm vào não, gây ra những biến chứng thần kinh không hồi phục và ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này.

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Nam giới do chỉ có một nhiễm sắc thể X nên dễ mắc bệnh thiếu men G6PD hơn so với nữ giới (có 2 nhiễm sắc thể X).

Đa số các trường hợp bị thiếu men G6PD đều không có triệu chứng. Một số bệnh nhân bị vàng da sơ sinh, tiền sử nhiễm trùng hoặc tán huyết do thuốc. Có trường hợp có nhiều sỏi mật, lách to.

Khi xảy ra tán huyết, lượng oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động của cơ thể, bệnh nhân có biểu hiện mệt mỏi, thở gấp, tim đập không đều và nước tiểu có màu vàng sẫm.

Nếu bệnh nhân thiếu men G6PD ăn đậu tằm hoặc dùng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa sẽ đột ngột xuất hiện các triệu chứng như nhức đầu, sốt, đau bụng, đau thắt lưng, tim đập nhanh, khó thở, lách to, vàng da, tiểu huyết sắc tố màu nâu xám,... Các triệu chứng này thường xảy ra trong khoảng 1 – 2 ngày, nước tiểu nhạt dần, bệnh nhân mệt mỏi nhiều, thiếu máu nặng, vàng da, vàng mắt. Có trường hợp gặp biến chứng suy thận cấp, dễ tử vong nếu không được truyền máu kịp thời.

Trái lại, nếu được phát hiện và điều trị đúng, các triệu chứng bệnh thiếu men G6PD biến mất rất nhanh, thường trong vòng một vài tuần. Trường hợp các triệu chứng nhẹ thì không cần thiết phải điều trị nhưng bệnh nhân cần tránh sử dụng đậu tằm và các loại thuốc, thực phẩm có tính oxy hóa. Nếu triệu chứng diễn biến nặng hơn, bệnh nhân cần nhập viện điều trị.

Hiện bệnh thiếu men G6PD chưa thể chữa khỏi được. Tuy nhiên, có thể phòng ngừa được hậu quả thiếu máu tán huyết do thiếu men G6PD và bệnh nhân có thể sống như một người khỏe mạnh bình thường. Cách phòng ngừa biến chứng như sau:

• Khi dùng thuốc cần tham khảo ý kiến của bác sĩ, tránh sử dụng một số loại thuốc được khuyến cáo như: thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin; dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone; các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine; sử dụng vitamin K, xanh methylen để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu,...;
• Tránh ăn đậu tằm và các chế phẩm từ loại đậu này;
• Bệnh nhân cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe như bị bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus;
• Khi bị bệnh nhiễm trùng, bệnh nhân cần đi khám bác sĩ để được điều trị kịp thời;
• Nếu cha mẹ bị thiếu men G6PD thì cần có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ như: không sử dụng các loại dược phẩm có thể gây tán huyết; không cho băng phiến vào tủ quần áo, chăn mền, giường gối để chống gián (vì băng phiến có chứa naphthalen là một chất oxy hóa); thận trọng với một số loại thuốc nam, thuốc Đông y vì có thể chứa chất oxy hóa;
• Người mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm phải kiêng ở người bị thiếu men G6PD vì những chất này có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa mẹ;
• Truyền máu nếu trẻ thiếu men G6PD bị thiếu máu nặng; lọc thận trong trường hợp suy thận cấp;
• Người thiếu men G6PD không nên hiến máu cho người khác.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là chương trình sàng lọc được thực hiện thường quy cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa. Việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm các vấn đề sức khỏe, đặc biệt là bệnh thiếu men G6PD giúp trẻ có thể phát triển khỏe mạnh bình thường. Ngược lại, nếu không phát hiện và điều trị sớm, sức khỏe của trẻ có thể bị ảnh hưởng nghiêm trọng và không thể hồi phục.

Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc bàn tay, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo sau 24 giờ thực hiện xét nghiệm. Các bé bị thiếu men G6PD sẽ được tham vấn và cấp thẻ thiếu men G6PD.

*Lưu ý: trong trường hợp lấy mẫu máu lần thứ nhất không đủ hoặc cho kết quả không rõ ràng, nhân viên y tế sẽ lấy lại lần 2 mẫu máu của trẻ và giải thích rõ ràng cho phụ huynh.

Xét nghiệm lấy máu gót chân là một trong số những phương pháp sàng lọc sơ sinh nằm trong Chương trình Chăm sóc Thai sản được triển khai tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec. Ngoài lấy máu gót chân, Vinmec còn thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong sinh và sau sinh khác theo tiêu chuẩn quốc tế, giúp bảo vệ sức khỏe của mẹ và bé.

Là lĩnh vực trọng điểm của hệ thống Y tế Vinmec, Khoa Nhi luôn mang lại sự hài lòng cho Quý khách hàng và được các chuyên gia trong ngành đánh giá cao với:

• Quy tụ đội ngũ y bác sĩ về Nhi khoa: gồm các chuyên gia có trình độ chuyên môn cao (giáo sư, phó giáo sư, tiến sĩ, thạc sĩ), giàu kinh nghiệm, từng công tác tại các bệnh viện lớn như Bạch Mai, 108.. Các bác sĩ đều được đào tạo bài bản, chuyên nghiệp, có tâm - tầm, am hiểu tâm lý trẻ. Bên cạnh các bác sĩ chuyên khoa Nhi trong nước, khoa Nhi còn có sự tham gia của các chuyên gia nước ngoài (Nhật Bản, Singapore, Úc, Mỹ) luôn tiên phong áp dụng những phác đồ điều trị mới nhất và hiệu quả nhất.
• Dịch vụ toàn diện: Trong lĩnh vực Nhi khoa, Vinmec cung cấp chuỗi các dịch vụ khám - chữa bệnh liên hoàn từ Sơ sinh đến Nhi và Vaccine,... theo tiêu chuẩn Quốc tế để cùng bố mẹ chăm sóc sức khỏe bé từ khi lọt lòng đến tuổi trưởng thành
• Kỹ thuật chuyên sâu: Vinmec đã triển khai thành công nhiều kỹ thuật chuyên sâu giúp việc điều trị các căn bệnh khó trong Nhi khoa hiệu quả hơn: phẫu thuật thần kinh - sọ, ghép tế bào gốc tạo máu trong điều trị ung thư.
• Chăm sóc chuyên nghiệp: Ngoài việc thấu hiểu tâm lý trẻ, Vinmec còn đặc biệt quan tâm đến không gian vui chơi của các bé, giúp các bé vui chơi thoải mái và làm quen với môi trường của bệnh viện, hợp tác điều trị, nâng cao hiệu quả khám chữa bệnh.

Bác sĩ Đặng Thị Ngoan từng là giảng viên Bộ môn Nhi - trường Đại học Y dược Hải Phòng. Từng được cấp chứng chỉ về Nhi khoa trong và ngoài nước như: Bệnh viện Westmead, Australia; Trường Đại học Y Hải Phòng. Hiện tại, Bác sĩ Ngoan là bác sĩ Nhi - Sơ sinh tại Khoa Sơ sinh Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long