Điều gì có thể xảy ra với trẻ bị thiếu men G6PD?

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Thạc sĩ, Bác sĩ nội trú Đặng Thị Ngoan - Bác sĩ Nhi - Sơ sinh - Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.

Bệnh thiếu men G6PD rất phổ biến, trẻ thiếu men G6PD nếu được chăm sóc đúng cách có thể phát triển bình thường. Nhưng nếu không được phát hiện, phòng bệnh và can thiệp kịp thời trẻ có thể mắc các di chứng nặng nề, thậm chí là bại não.

Men G6PD là viết tắt của Glucose-6-phosphatase dehydrogenase. Đây là loại men nằm trên màng tế bào hồng cầu có tác dụng bảo vệ màng tế bào khỏi những tác nhân oxy hóa trong máu.

Bệnh thiếu men G6PD là một loại bệnh di truyền về men rất phổ biến. Có khoảng 400 triệu người trên thế giới mắc bệnh này. Trong 100 trẻ sơ sinh sẽ có khoảng 3 - 4 trẻ bị thiếu men G6PD. Tại Việt Nam, cứ 1000 trẻ thì có 4 trẻ mắc bệnh.

Người mắc bệnh thiếu men G6PD sẽ có tế bào hồng cầu rất nhạy cảm, dễ bị vỡ khi tiếp xúc với các tác nhân oxy hóa trong máu do người bệnh dung nạp vào cơ thể qua đường ăn uống, mắc bệnh nhiễm trùng hay tiến hành truyền dịch. Bệnh nhân sẽ dị ứng rất nặng với các loại đậu tằm.

Bệnh thiếu men G6PD là bệnh di truyền theo cơ chế lặn, do đột biến gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, ở vị trí Xq28. Chính vì thế, bé trai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bé gái, do bé trai chỉ có 1 nhiễm sắc thể X. Cha mẹ mang gen bệnh có thể di truyền cho trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, cũng có một vài trường hợp trẻ bị mắc bệnh trong khi cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh.

Trẻ bị thiếu men G6PD sẽ có thể gặp phải hai vấn đề là thiếu máu huyết tán và vàng da sơ sinh kéo dài. Nguyên nhân là do men G6PD có vai trò quan trọng trong phản ứng sinh hóa của tế bào hồng cầu, giúp màng tế bào chống lại các tác nhân gây oxy hóa. Thiếu men G6PD sẽ khiến hồng cầu dễ bị tổn thương, dễ bị vỡ dẫn đến hiện tượng huyết tán. Tình trạng huyết tán kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu.

Ngoài ra, hồng cầu vỡ sẽ phóng thích một chất billirubin tự do vào máu. Tế bào gan không kịp chuyển hóa để đào thải chất này ra ngoài khiến billirubin tự do tồn đọng lại trong máu gây vàng da ở trẻ sơ sinh. Nguy hiểm hơn còn có thể ngấm vào não dẫn đến các biến chứng thần kinh, bại não.

Biểu hiện của bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ sơ sinh bao gồm:

• Trẻ bỏ bú;
• Vàng da, vàng mắt;

• Nước tiểu có màu vàng sậm;
• Cơ thể mệt mỏi;
• Da xanh;
• Hay vã mồ hôi;
• Chân tay lạnh;

Thiếu men G6PD có tính di truyền nên không thể chữa khỏi. Tuy nhiên bệnh có thể không ảnh hưởng nếu như trẻ được chăm sóc đúng cách kịp thời. Trẻ thiếu men G6PD sẽ được tư vấn và điều trị lâu dài.

Bệnh thiếu men G6PD không có biểu hiện gì đặc trưng. Một số trẻ có thể bị vàng da sơ sinh kéo dài trên 1 tuần. Tuy nhiên cũng rất khó phát hiện thông qua đặc điểm này.

Trẻ bị thiếu men G6PD chỉ có những biểu hiện rõ hơn khi ăn phải những thực phẩm chống chỉ định cho người bị thiếu men G6PD hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng. Khi đó, trẻ có các triệu chứng như:

• Vàng da, vàng mắt;
• Đau bụng, đặc biệt là vùng thắt lưng;
• Nhức đầu;
• Sốt;
• Tim đập nhanh;
• Khó thở;
• Nước tiểu màu vàng sậm;

Sau khoảng 1,2 ngày trẻ sẽ bị thiếu máu nặng, tỏ ra vô cùng mệt mỏi, kèm theo các biểu hiện của suy gan, suy thận, thậm chí là tử vong nếu không được cấp cứu kịp thời.

Khi chăm sóc trẻ bị thiếu men G6PD cần lưu ý:

• Không cho trẻ ăn, uống các thực phẩm chống chỉ định với người thiếu men G6PD, những loại thuốc chứa những chất có thể gây tan huyết;
• Không dùng băng phiến cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối, đặc biệt là các đồ dùng của trẻ vì băng phiến có chứa chất oxy hóa;
• Thận trọng khi cho trẻ sử dụng các loại thuốc nam, thuốc đông y vì có thể chứa chất oxy hóa;
• Đối với trẻ bị thiếu men G6PD vẫn đang bú mẹ thì người mẹ không được ăn các thức ăn hoặc uống thuốc chứa chất oxy hóa vì các chất này có thể tác động đến trẻ thông qua nguồn sữa mẹ;
• Thông báo về tình trạng thiếu men G6PD của trẻ khi trẻ đi khám tại các cơ sở y tế
• Không tự ý cho trẻ uống thuốc nếu không có chỉ định của bác sĩ.

Bệnh thiếu men G6PD sẽ không nguy hiểm nếu được phát hiện kịp thời. Do đó, các tốt nhất là nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vòng 48 giờ đầu sau sinh hoặc lấy máu tĩnh mạch sau 72 giờ sau sinh.

Nếu trẻ có men G6PD thấp sẽ được chăm sóc đặc biệt, ngăn ngừa tối đa nguy cơ bị nhiễm trùng, nhiễm virus.

Đây là bệnh có tính di truyền nên nếu cha mẹ có gen gây bệnh thì nên chủ động cho trẻ kiểm tra một cách kỹ lưỡng.

Chương trình Chăm sóc Thai sản do Bệnh viện Đa khoa Quốc tế triển khai có đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, trong sinh và sau sinh cho mẹ và bé, trong đó có xét nghiệm lấy máu gót chân chẩn đoán sớm thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh.

Khoa nhi tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là địa chỉ tiếp nhận và thăm khám các bệnh lý mà trẻ sơ sinh cũng như trẻ nhỏ dễ mắc phải: sốt virus, sốt vi khuẩn, viêm tai giữa, viêm phổi ở trẻ,... Với trang thiết bị hiện đại, không gian vô trùng, giảm thiểu tối đa tác động cũng như nguy cơ lây lan bệnh. Cùng với đó là sự tận tâm từ các bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn với các bệnh nhi, giúp việc thăm khám không còn là nỗi trăn trở của các bậc cha mẹ.

Bác sĩ Đặng Thị Ngoan từng là giảng viên Bộ môn Nhi - trường Đại học Y dược Hải Phòng. Từng được cấp chứng chỉ về Nhi khoa trong và ngoài nước như: Bệnh viện Westmead, Australia; Trường Đại học Y Hải Phòng. Hiện tại, Bác sĩ Ngoan là bác sĩ Nhi - Sơ sinh tại Khoa Sơ sinh Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hạ Long.