Hội chứng dải sợi ối

Bài viết được viết bởi Bác sĩ Nguyễn Hùng Tiến - Bác sĩ Nội trú Nhi - Sơ sinh, Khoa Nhi - Sơ sinh - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Dải sợi ối là một bất thường bẩm sinh, có thể gặp với tỷ lệ gặp từ 1:12000 đến 1/15000 trẻ, trẻ nam và nữ có nguy cơ như nhau; biểu hiện ở các chi (chân, tay, và thân mình).

Mẹ hút thuốc; sinh sống ở vùng cao...

Nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, cơ chế gây bệnh được cho là vỡ ối trong giai đoạn sớm của thai kỳ dẫn tới sự phát triển của nhiều dải ối từ phía màng đệm của màng ối vướng vào phôi hoặc đĩa mầm.

Điều này làm hạn chế mạch máu nuôi dưỡng và tạo nên vòng thắt, ảnh hưởng tới cấu trúc của cơ quan. Một số cơ chế khác như rối loạn vận mạch, rối loạn cơ học, rối loạn di truyền...

Từ lúc trẻ trong bào thai, có thể sàng lọc thông qua siêu âm dựa vào:

• Hình ảnh các vòng thắt
• Biến dạng các chi: mất đầu xa của một hay nhiều ngón, dính ngón, thiếu chi, cắt cụt chi, bàn chân khoèo...

• Dị dạng thành bụng: lồng ngực, thoát vị ổ bụng, vẹo cột sống...
• Các khuyết tật thần kinh: não và tủy sống
• Bất thường sọ mặt: chẻ mặt và sọ não.

Trong đó gặp nhiều nhất (80%) là hình ảnh các vòng thắt và biến dạng chi. các vòng thắt này có thể chỉ giới hạn ở da/mô mềm, cũng có thể lấn sâu vào các tổ chức sâu: mạch máu, dây thần kinh hay xương, dẫn đến phù bạch huyết, bệnh thần kinh, gãy xương hay thậm chí là cắt cụt chi. Một số biến dạng khác nghiêm trọng: biến dạng đầu mặt, sứt môi, hở hàm ếch, biến dạng mũi, biến dạng cột sống, thiểu sản phổi. Biến dạng chi bao gồm: vòng thắt của các chi không có phần xa của ngón tay, ngón chân, gãy xương.

• Chẩn đoán trước sinh: chẩn đoán ở 3 tháng đầu, siêu âm có thể phát hiện ra các vòng xoắn, cắt cụt chi, khuyết tật thành cơ thể hoặc khuyết tật sọ mặt, phần xa của chi bị phù lên. Một chẩn đoán trước sinh chính xác thường trong các trường hợp nghiêm trọng: có nhiều bất thường lớn như ở chi và thân mình (dây rốn ngắn, dải ối). Ở 3 tháng cuối thai kỳ, siêu âm 3D hay chụp cộng hưởng từ là các kỹ thuật bổ trợ có thể cung cấp thông tin, giúp xác định chẩn đoán. Trên hình ảnh cộng hưởng từ ở T2 các dải ối được quan sát như các dải mỏng.
• Chẩn đoán sau sinh: nghi ngờ ở trẻ bị cắt cụt chi, dị tật thân mình và các khuyết tật sọ ở các vị trí bất thường. Việc kiểm tra màng ối và rau thai là rất quan trọng. Tìm được các sợi ối sẽ hỗ trợ chẩn đoán.
• Chẩn đoán phân biệt:

+ Trước sinh: phân biệt với vách ngăn buồng ối và bất thường phức hợp cơ thể.

+ Sau sinh: Chi ở các trẻ bụ bẫm...

Bệnh lý này liên quan tới tăng nguy cơ sảy thai và thai chết lưu, tiên lượng sau sinh phụ thuộc mức độ nghiêm trọng của các bất thường, có thể không xảy ra ngay sau sinh trừ trường hợp tắc mạch máu rõ rệt do các dải hẹp gây phù nề tiến triển tại vòng thắt.

• Đánh giá và tư vấn trước sinh: Bác sĩ nên trao đổi với bố mẹ về các nguy cơ có thể xảy đến trong thai kỳ và nguy cơ sau sinh. Chọc ối có thể được tiến hành nếu chỉ định liên quan đến quyết định giữ thai nhi.
• Tiên lượng nên được thảo luận với các bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Một số bệnh nhân có thể được giải vòng thắt trước sinh.
• Phải tiến hành ly giải các vòng thắt trong tử cung trước khi xảy ra các tổn thương mạch máu nghiêm trọng khó phục hồi ảnh hưởng tới các chi dẫn tới cắt cụt chi. Hiệu quả của phương pháp này chưa được chứng minh cũng như chưa có sự đồng thuận trong việc lựa chọn các tiêu chí chọn bệnh nhân can thiệp. Đối với các dải ối liên quan tới một chi, tiêu chí hợp lý là chi phải có lưu lượng máu bình thường.

• Việc can thiệp trong bào thai cần cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ. Tần suất theo dõi thai sản hay phương pháp sinh con chưa có hướng dẫn cụ thể, tùy thuộc vào tổn thương. Nếu mạch máu co thắt thì can thiệp bào thai nên được xem xét.
• Với trẻ sau sinh, một số trẻ bị hội chứng dải sợi ối có thể nhầm với trẻ bụ bẫm. Việc giải phóng các vòng co thắt làm giảm tắc nghẽn tĩnh mạch, phù bạch huyết, có thể cứu vãn một số chi. Phẫu thuật có thể trì hoãn vài tuần cho đến vài tháng trừ khi trường hợp co thắt mạch máu phải được phẫu thuật cấp cứu. Ngoài ra, trẻ được chăm sóc giảm nhẹ bao gồm các phẫu thuật tăng cường chức năng hoặc mục đích thẩm mỹ, phục hình, sinh lý cho những trẻ bất thường chi.