Các xét nghiệm thiếu máu tán huyết cần thực hiện

Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi Bác sĩ Nguyễn Anh Tú - Bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh - Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.

Thalassemia hay thiếu máu tán huyết là bệnh được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, em bé sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả người bố và mẹ đều mang gen bệnh. Hiện nay đã có những xét nghiệm thiếu máu tán huyết hết sức đơn giản, giúp xác định khả năng mang bệnh.

Xét nghiệm bệnh Thalassemia là một trong các loại xét nghiệm tầm soát trước sinh cần thiết, đặc biệt với các đối tượng sau đây:

• Có mong muốn sàng lọc sớm các bệnh lý di truyền ở những người sắp lập gia đình.
• Phụ nữ có thai hoặc đang có ý định mang thai.
• Chồng của thai phụ có kết quả xét nghiệm huyết học bất thường.
• Gia đình người vợ hoặc chồng có người mang gen hoặc mắc bệnh Thalassemia.
• Cặp vợ chồng có con mắc bệnh Thalassemia.

2.1.Huyết đồ

Huyết đồ là xét nghiệm thiếu máu tán huyết đầu tiên được bác sĩ ưu tiên chỉ định để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Hồng cầu chứa hemoglobin có vai trò vận chuyển oxy tới nuôi các mô và hệ cơ quan. Xét nghiệm huyết đồ nhằm mục đích đánh giá các chỉ số hồng cầu quan trọng và dựa vào đó để biết cơ thể có đang thiếu máu hay không và nếu có thì thiếu máu loại nào:

Các giá trị xét nghiệm công thức máu kể trên có thể thay đổi tùy theo phòng thí nghiệm. Với người lớn, nếu chỉ số MCV < 80 fl, MCH < 27pg thì có khả năng là dấu hiệu người đó bị thiếu máu nhược sắc do mang gen Thalassemia hoặc thiếu máu do thiếu sắt. Phương pháp xét nghiệm bệnh Thalassemia này đang được WHO khuyến cáo sử dụng vì tính tiện lợi, đặc biệt đối với những người không chuyên ngành huyết học.

2.2. Sắt huyết thanh

Sắt huyết thanh thường được sử dụng để đo các chỉ số liên quan: Khả năng gắn sắt toàn phần (TIBC) và Ferritin. Xét nghiệm này thường dùng để phân biệt nguyên nhân thiếu máu nhược sắc do mang gen Thalassemia hay do thiếu sắt. Tuy nhiên, có một số trường hợp bệnh nhân mang gen Thalassemia có kèm theo thiếu sắt nên với tình trạng thiếu máu nhược sắc có thiếu sắt, cần bổ sung sắt và làm xét nghiệm máu lại để tránh kết quả sai lệch. Kết quả sắt huyết thanh cho thấy bệnh nhân thiếu máu huyết tán khi:

• Sắt trong máu tăng
• Độ bão hòa sắt có thể tăng lên đến 80%
• Ferritin tăng.

2.3. Điện di hemoglobin

Điện di hemoglobin là một trong các loại xét nghiệm thiếu máu tán huyết quan trọng, giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu.

Những hemoglobin bình thường và bất thường sẽ có cấu trúc phân tử khác nhau, dẫn đến việc chúng có điện tích khác nhau và di chuyển với tốc độ khác nhau dưới tác dụng của dòng điện. Vì vậy, phương pháp điện di hemoglobin sẽ tách ra được hemoglobin bất thường và bình thường nhờ vào tác động của dòng điện. Từ đó, bác sĩ có thể xem xét xem trong máu bệnh nhân có sự hiện diện của hemoglobin bất thường hay không và thậm chí đo được nồng độ của chúng.

Bên cạnh đó, nồng độ quá thấp hoặc quá cao của các loại hemoglobin bình thường hay trong máu có sự xuất hiện của những hemoglobin bất thường thì đều là dấu hiệu mắc bệnh. Thông thường, các loại hemoglobin bất thường có khả năng xuất hiện, song lại không gây ra nhiều triệu chứng, hoặc có thể dẫn đến những bệnh lý nhẹ thoáng qua, nhưng đôi khi có thể gây ra bệnh nguy hiểm đến tính mạng, ví dụ như bệnh Thalassemia.

Thalassemia bản chất là di truyền lặn, được truyền từ cha mẹ sang con và đứa trẻ chỉ thật sự biểu hiện bệnh khi cả bố và mẹ đều là người mang gen bệnh. Như vậy, người mang gen Thalassemia hoàn toàn có khả năng sinh ra những em bé khỏe mạnh nếu họ kết hôn và sinh con với người không mang gen.

Quy trình xét nghiệm bệnh thiếu máu huyết tán phát hiện người mang gen Thalassemia dựa vào cơ chế di truyền của bố và mẹ, được thực hiện theo từng bước:

• Bước đầu tiên là chỉ định thực hiện tổng phân tích tế bào máu dò xét các chỉ số xét nghiệm quan trọng.
• Căn cứ vào kết quả xét nghiệm huyết đồ, bác sĩ sẽ chỉ định bước xét nghiệm thứ hai là định lượng thành phần hemoglobin trong máu.
• Sau đó, bác sĩ có thể cân nhắc làm các xét nghiệm khác để xác định, ví dụ như xét nghiệm sinh học phân tử để xác định nguy cơ đột biến gen.

Trong trường hợp cả hai người cùng mang gen bệnh kết hôn và quyết định sinh con thì với các phương pháp chẩn đoán trước sinh (như phương pháp chẩn đoán di truyền trước khi chuyển phôi hoặc tiến hành chẩn đoán trên tế bào ối) cho thấy vẫn có khả năng bố mẹ sinh ra những em bé không mang gen bệnh Thalassemia.

Mặt khác, Thalassemia là bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa được. Một trong những biện pháp quan trọng để ngăn ngừa bệnh, để hạn chế dần và chấm dứt việc sinh ra các trẻ mắc bệnh là áp dụng chính sách dài hơi để quản lý, chăm sóc đặc biệt với những bệnh nhân đã có gen bệnh.

Bên cạnh đó, mỗi cá nhân, nhất là các cặp đôi có ý định mang thai và sinh con nên chủ động đến các cơ sở y tế thực hiện xét nghiệm thiếu máu tán huyết để có thể tìm cách đề phòng bệnh Thalassemia cho chính con em sau này.

Xem thêm: Hướng dẫn chẩn đoán bệnh Thalassemia